DGP, SGP, CCS y PGT-A ¿son lo mismo?

DGP El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP– en inglés PGD-) consiste en un conjunto de técnicas realizadas en el embrión antes de su transferencia al útero materno, con el objetivo de estudiar sus posibles alteraciones cromosómicas y/o genéticas. Su fin es asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad a la descendencia.

El siglo XXI ha supuesto un enorme avance en el análisis de alteraciones en el embrión. El abanico de posibilidades diagnósticas, así como la fiabilidad de las técnicas ha permitido hacer realidad lo que hace tan sólo unos años era una quimera. En la actualidad estas técnicas se han convertido en rutinarias y el Instituto Bernabeu se encuentra a la cabeza a nivel mundial en ofrecer a sus pacientes los últimos avances en el diagnóstico genético del embrión.

Esta revolución ha hecho surgir un gran número de nuevas pruebas, la mayoría de ellas conocidas por siglas y que en muchos casos han convertido al DGP en un verdadero galimatías para los pacientes que acaban por mezclar y confundir a todas ellas. Queremos a través de este foro dar un poco de luz a este mar de siglas.

Antes de entrar de lleno en el tema, es conveniente señalar que todos los tipos de DGP comparten una etapa que es la biopsia del embrión. Los embriones generados mediante técnicas de Fecundación in vitro (ya sea con ovocitos propios o donados) son biopsiados preferiblemente en día +5 tras la fecundación. Estas células extraídas serán analizadas en nuestro departamento de Biología Molecular y Genética (IB Biotech) con el objeto de conocer si existe en ellos algún tipo de alteración genética o cromosómica.

Tipos de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP):

Diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (PGT-M):

Consiste en el análisis genético de los embriones en una pareja portadora de una enfermedad hereditaria, con el objetivo de trasferir al útero materno los embriones libres de esa patología. Aunque el término DGP se ha utilizado para designar a todas las técnicas de diagnóstico del embrión, en muchas ocasiones se emplea para designar exclusivamente el estudio de las enfermedades monogénicas, de modo que en muchos casos DGP y DGP de enfermedades monogénicas se convierten en sinónimos.

Recientemente se ha acuñado un nuevo término para designar este tipo de análisis genético (PGT-M): Test Genétipo Preimplantacional para enfermedades monogénicas.

SGP (en inglés PGS): Screening Genético Preimplantacional o Screening de Aneuploidías.

Una de las principales causas de la baja tasa de embarazo de la especie humana se debe a las alteraciones en el número de cromosomas de los embriones (aneuploidías embrionarias). Para mejorar los resultados de embarazo de estas parejas se puede aplicar el diagnóstico genético preimplantacional. Sólo los embriones con un número exacto de cromosomas podrán dar lugar a un niño sano, los demás se bloquearán, darán lugar a un aborto o un niño malformado.

Este problema se agrava en pacientes portadores de alteraciones cromosómicas estructurales. Los cromosomas humanos poseen unas características concretas tanto en la forma, estructura como tamaño. Tras el análisis del cariotipo de los pacientes se puede identificar si ciertas regiones cromosómicas se encuentran cambiadas de posición (alteraciones estructurales). La dotación genética puede ser correcta y completa, pero en este caso se encuentra desordenada. Normalmente no produce ningún efecto en la vida cotidiana del paciente, pero a la hora de tener descendencia puede ocasionarle problemas ya que sus gametos (óvulos o espermatozoides) pueden tener una dotación cromosómica anómala que conduce en la mayoría de ocasiones a abortos.

A lo largo de la historia ha habido diferentes versiones de este tipo de DGP:

1. SGP-1 (en inglés PGS-1): Esta primera versión utilizaba como técnica diagnóstica la Hibridación in situ Fluorescente (FISH). Este método sólo permite analizar un número limitado de cromosomas. Habitualmente se diagnosticaban 9 de los 23 cromosomas que tenemos los humanos. Prácticamente se ha abandonado este tipo de análisis incompleto.
2. SGP-2 (en inglés PGS-2) o CCS: En la actualidad se realiza un Screening Cromosómico Completo (CCS) del embrión, o sea, se analizan los 23 cromosomas que tenemos los humanos. La técnica más habitual para este análisis es el array-CGH (Hibridación Genómica Comparada) que mediante la relación entre el ADN del embrión y un ADN control, tiene la capacidad de detectar cambios en la cantidad de cualquiera de los cromosomas del embrión. Otra tecnología que permite analizar toda la dotación cromosómica del futuro bebé es la Secuenciación Masiva (en inglés NGS -Next Generation Sequencing-). Esta tecnología está desbancando al array-CGH al tratarse de una técnica más sensible y con un menor coste.
3. PGT-A (Test Genético Preimplantacional para el análisis de aneuploidías): Es último término con el que se ha bautizado al análisis cromosómico completo (CCS). Esperemos que esta nueva denominación logre imponerse y no contribuya a crear más confusión en este galimatías de siglas.

El Instituto Bernabeu ofrece los servicios de su equipo médico para todos los tipos de DGPs anteriormente descritos. Contar con el equipo humano y la tecnología más vanguardista para llevar a cabo estas técnicas en nuestras propias instalaciones, nos permite ofrecer al paciente los mayores estándares de calidad en los resultados acortando los tiempos y auditando todo el proceso. Además, en el Instituto Bernabeu contamos con una Unidad especializada en el “Asesoramiento Genético y Reproductivo” orientado a parejas con antecedentes de enfermedades de cualquier índole que analizará de forma personalizada su caso y le recomendará la opción más adecuada a su historia clínica con el objetivo de lograr el ansiado deseo de toda pareja: un niño sano en casa.

Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu