Microdelecciones del cromosoma Y: Técnica diagnóstica para la esterilidad masculina y pérdida de material genético

Todos portamos 46 cromosomas: 23 de ellos heredados de nuestro padre y 23 de nuestra madre. En estos cromosomas se encuentra almacenada toda la información genética de nuestro organismo. Dos de los 46 son los cromosomas sexuales, que definen si somos varones (XY) o mujeres (XX). Por tanto, el cromosoma Y contiene la información necesaria que diferencia los varones de las mujeres, así como para la formación de espermatozoides.

Índice

1 ¿En qué consiste el análisis de las microdelecciones del cromosoma Y?
2 Utilidad del estudio de la microdelección del cromosoma Y
3 Técnica avanzada de diagnóstico

¿En qué consiste el análisis de las microdelecciones del cromosoma Y?

El estudio de microdelecciones del cromosoma Y consiste en comprobar si el cromosoma Y se encuentra completo y por tanto tiene toda la información necesaria para una producción adecuada de espermatozoides, o por el contrario se ha producido la pérdida de pequeños fragmentos. La pérdida de dichos fragmentos produce alteraciones en el seminograma que pueden ir desde producir pocos espermatozoides (oligozoospermia) a ninguno (azoospermia).

Utilidad del estudio de la microdelección del cromosoma Y

Para todos aquellos pacientes con un seminograma con un número de espermatozoides alterado esta prueba es de gran importancia, ya que les ayudará a conocer si la causa de ese bajo número de espermatozoides tiene una base genética y por tanto trasmitir el problema a su descendencia en el caso de que sean varones.

Las técnicas empleadas universalmente en los laboratorios para realizar este estudio emplean técnicas de biología molecular que sólo comprueban un número pequeño de regiones del cromosoma Y.

Técnica avanzada de diagnóstico

Actualmente en el Instituto Bernabeu en nuestro afán por ofrecer a nuestros pacientes la tecnología más innovadora para alcanzar los mejores resultados hemos incorporado una nueva técnica (MLPA, amplificación múltiple de sondas ligadas) que permite estudiar un mayor número de regiones del cromosoma Y. De esta manera conseguimos diagnosticar más casos al detectar la presencia o ausencia de más regiones del cromosoma Y. Esto conllevará a que un mayor número de pacientes conocerán cual es la causa de su problema de producción de espermatozoides. Además, permitirá identificar la región concreta del cromosoma Y que se ha perdido y así saber, en función de dicha región, si con el tiempo se va producir una pérdida completa de producción de espermatozoides y si el paciente todavía produce espermatozoides congelarlos antes de que cese su producción y conseguir descendencia biológica en el futuro.

No debemos olvidar que las microdelecciones del cromosoma Y suponen pérdida de material genético. Por lo que en esos casos el problema de fertilidad se transmitirá a la siguiente generación de varones. Por tanto a los pacientes se les debe ofrecer un adecuado asesoramiento reproductivo y genético. El Instituto Bernabeu cuenta con una unidad especializada en asesoramiento genético y reproductivo que analizará individualizadamente cada caso y orientará al paciente adecuadamente.

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Dra. Belén Lledó, directora científica de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu