Revolución genética: secuenciación masiva del ADN
En el año 2000 se logró la secuencia humana después de 10 años de trabajo de los científicos y ahora, gracias a la secuenciación masiva del ADN, podemos conocer en tan solo una semana el genoma humano. Pese a esto, todavía no se puede acceder al 100% de la información genética del embrión, el verdadero origen de la vida humana. Pero el avance de la ciencia es imparable y con esta nueva técnica se abre ahora un nuevo abanico de prometedoras opciones para la genética, la fertilidad y la vida.
Las posibilidades que ofrece la secuenciación genética del ADN son, según los investigadores, revolucionarias y enormes. Y pese a estar en un estadio inicial, en el que solo hemos visto la punta del iceberg de la secuenciación masiva, el número de aplicaciones es tan amplio que ese será precisamente su mayor reto de futuro: cómo gestionar todo lo que esta técnica traerá consigo.
De momento y en la actualidad, gracias a la secuenciación humana, “hay más potencia de análisis y eso permite muchas cosas, unas posibilidades muy grandes”, explica el científico e investigador en biología molecular y genética del Instituto Bernabeu José Antonio Ortiz. La nueva técnica, que puede llevarse a cabo sólo en los centros internacionales más punteros como es el caso del IB, “ha revolucionado la genética. Cualquier estudio genético es ahora mucho más rápido”.
Y lo primero que han hecho los expertos es empezar por el inicio de la vida humana, el embrión. Éste es portador de una combinación del ADN heredado de nuestros padres, un conjunto de todos los genes contenidos en los 46 cromosomas transmitidos de nuestros progenitores. Y esa carga genética no debe contener defectos ya que implicaría el desarrollo futuro de enfermedades. El Dr. Ortiz explica que hasta el momento “no se puede obtener la secuencia al 100% del genoma de un embrión”. Pese a esto, la información que sí se puede obtener es muy importante. En la actualidad, se pueden estudiar alteraciones cromosómicas en el embrión para cuantificarlas mediante el Screening Cromosómico Completo (CCS). Esta técnica “es muchísimo más fiable que el Array, que era lo que se hacía hasta el momento”.
Ahora, mediante el CCS “podemos analizar el embrión teniendo la certeza que no existen excesos ni defectos de ADN que impedirían su adecuado desarrollo”, añaden desde el Instituto Bernabeu. Esta técnica permite, además, “seleccionar los embriones que por ser cromosómicamente normales van a tener las mayores posibilidades de implantar” y, en segundo lugar, “una disminución drástica de la tasa de aborto”.
Con la secuenciación masiva del ADN se da un paso más en el estudio del embrión ya que además de ofrecer una mayor fiabilidad en su diagnóstico genético, “empieza a aplicarse para llevar a cabo técnicas mixtas”, explica el Dr. Ortiz. De este modo, permite “analizar simultáneamente una región para buscar una mutación y analizar también el embrión”. Es decir, “con una única técnica vemos las dos cosas y esto es un avance grandioso”.
Las aplicaciones de la secuenciación masiva del ADN son muy numerosas. “Preconcepcionalmente también es muy rápido. Puedes analizar hasta 500 enfermedades recesivas de una persona y de su pareja para analizar si ambos son portadores de la misma enfermedad y, por tanto, si cabe la posibilidad de que la transmitan a los hijos. En la donación de gametos se está analizando también, así se busca donantes que no sean portadores de ninguna de esas enfermedades”, explica el Dr. Ortiz.
Otra aplicación de la secuenciación masiva es la microbioma, destinada a conocer cuántos microorganismos hay, por ejemplo en una muestra vaginal y sin que hagan falta cultivos. “De ese modo,
se conoce si influye en la capacidad implantatoria del embrión, ya que hay algún microorganismo que podría explicar esa facilidad o dificultad de implantación”, añade el experto del Instituto Bernabeu de Alicante.
Desde el grupo alicantino de fertilidad explican que el 99% de la secuencia genética es idéntica entre los seres humanos pero que hay pequeñas variaciones que pueden causar o no diversas enfermedades. En principio, se pensaba que esas variantes genéticas no tenían repercusión clínica, pero recientemente los científicos e investigadores han concluido que sí pueden predisponer a algunas enfermedades.
En este sentido, si las aplicaciones actuales de la secuenciación masiva son amplias, las opciones de futuro rozan casi la ciencia ficción. Gracias a esta técnica “se podrá conocer la predisposición a padecer según qué enfermedades”. El Dr. Ortiz asegura que esperan poder anticiparse a distintas dolencias. “A mayor número de genes, el modelo podrá predecir mucho más”, añade. Pero un sólo polimorfismo «no puede ser» el causante de una enfermedad o problema, «debe haber una suma de varios de ellos para causar esas dolencias», explica el experto. En este sentido, añade que «están en marcha otros estudios de comparación de otros polimorfismos que podrían explicar la predisposición al cáncer o al infarto».
El futuro plantea un nuevo horizonte gracias a la secuenciación masiva pero también implica grandes retos por lo que conlleva esta técnica. En el caso de los embriones, se sabrá qué mutación buscar “y se encontrará”. Y es que la secuenciación masiva del ADN “abre unas posibilidades enormes” que implican que se tenga “mucha información nueva”. El mayor reto de futuro para científicos e investigadores será, por tanto, saber “cómo gestionar” toda esa información ya que “hay cosas que incluso no sabemos interpretar todavía”. Y es que pese a que estamos en los inicios de la aplicación de la secuenciación masiva del ADN, las posibilidades “son enormes, es algo increíble, es un avance revolucionario.”
Las 600 enfermedades recesivas que detecta el Test de Compatibilidad Genética (TCG)