Conoce al bioquímico y biólogo molecular José Antonio Ortiz

José Antonio Ortiz es de formación bioquímico y experto en biología molecular y genética. Confiesa que si le hubieran dicho cuando empezó su bagaje profesional todo lo que a lo largo de su carrera iba a vivir, debido fundamentalmente al avance de su especialidad, no lo habría creído.

Descubrió que lo suyo era la biología y la bioquímica gracias a la influencia de su profesor de Instituto. Inició su carrera de Química en la Universidad de Alicante, concluyéndola en Barcelona donde realizó los dos últimos cursos y la tesis doctoral. En Estrasburgo hizo un postdoctorado durante tres años con Pierre Chambon un referente investigador internacional y fundador de “un laboratorio pionero a nivel de biología molecular”. El bioquímico asegura ser un afortunado por la calidad de la formación que ha recibido durante su vida y las personas con las que ha tenido la oportunidad de trabajar en sus inicios y aquellas con las que trabaja en la actualidad.

Ha tenido muy clara su vocación, tanto como el amor a su familia. Se casó cuando aún estudiaba en Barcelona y es padre de dos hijos. Leyó su tesis doctoral en noviembre de 1995, investigación que le llevó cinco años de trabajo y dedicación exclusiva. Basó la investigación en conocer “cómo se regula a nivel de transcripcional, un gen que se expresa en gónadas”. Reconoce que “fue una época muy dura que me curtió. Un proceso importante que logré por la gente del laboratorio y sobre todo por la familia, el apoyo y comprensión de mi mujer”. Tanto es así que conserva muy buenos amigos de aquella época y mantiene vivo el contacto con el director de su tesis.

En su paso por Estrasburgo adquirió un aprendizaje científico amplio y de calidad “con equipos de élite y una buena manera de trabajar y afrontar los problemas” Tres años después, en el 2000, decidió regresar porque “tiraba la tierra Tras pasar por el Instituto de Neurociencias donde logró la prestigiosa beca Ramón y Cajal. En noviembre de 2006 llegó al Instituto Bernabeu. En unos días cumplirá 11 años de trabajo de bioquímico en el centro de medicina reproductiva.

Recuerda que su primer contacto fue la entrevista con el director médico del Instituto Bernabeu, el doctor Rafael Bernabeu, y también con la responsable de Biología molecular y genética, Belén Lledó. Se incorporó a un incipiente departamento “por el que apostó el doctor Bernabeu”. Al principio sólo dos personas lo componían, la doctora Belén Lledó y él mismo “y hoy somos más de diez personas trabajando. Empezamos muy poco a poco, con lo básico.  Hoy trabajamos con la última tecnología”.

El área de genética y biología molecular mantiene una constante línea de investigación, y otra parte básica del día a día que es el trabajo con técnicas que cada vez son más habituales de estudios genéticos como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), haciendo habitual el screening cromosómico completo (PGS/PGT-A/CCS) y el NGS o secuenciación masiva de nueva generación.

José Antonio Ortiz es un hombre de mente inquieta que reconoce que lo que más le gusta y motiva es poner en marcha cosas nuevas, aplicar los últimos avances en el laboratorio; estar atento a lo que está sucediendo y que el Instituto Bernabeu ofrezca a sus pacientes lo mejor. Porque si hay algo que tiene en mente siempre es que su trabajo sirve para aplicarlo a los pacientes. Porque la intención es solucionar un problema de fertilidad. Tener ese niño que ansía la pareja enriquece el trabajo “porque puedes dar una solución. Este camino es muy bonito porque todo va orientado a nuestros pacientes”. Afirma que “es un orgullo contar con un laboratorio propio en la clínica y es una apuesta que se hizo, porque muchas clínicas lo externalizan y el doctor Bernabeu apostó hace 11 años por tenerlo aquí. Y estar aquí hace que sintamos a los pacientes, estamos al lado del médico y del paciente. Es una de las grandes ventajas que podemos ofrecer en el Instituto Bernabeu. Y cuando es necesario hablamos directamente con los pacientes”.

El mayor reto es avanzar día a día. Es una materia en la que no es posible estancarse, bajo pena de quedar atrás porque los avances son constantes. Lo próximo está al llegar y tienes que incorporar lo último porque en 5 años estás desfasado.

Para ello, también considera fundamental el equipo. “A mí me lo pusieron muy fácil así que trato de devolverlo, para seguir ese espíritu del Instituto Bernabeu. Y claro que hay días torcidos, todos los días no se puede estar bien”, confiesa. Sobre su trabajo diario y sus compañeros elogia que “hay muy buena gente y los quiero mucho. Hay un grupo que hemos visto nacer este departamento y los vínculos son muy especiales”.

Grandes descubrimientos

Con el desarrollo del departamento también ha ido aumentando el conocimiento sobre la genética humana. José Antonio Ortiz destaca que uno de los avances que más le ha sorprendido ha sido lograr la secuenciación del genoma humano. “Hace años no me lo habría creído porque era artesanía pura. En secuenciar el primer genoma se tardó una década y ahora se puede hacer en una semana de trabajo. La tecnología ha cambiado. La bioinformática ha sufrido enormes cambios y en la actualidad le está permitido a todo el mundo el acceso libre a las bases de datos. Del año 2000 a la actualidad ha habido un cambio radical “y lo que nos queda”, vaticina. Y uno de los trabajos es poder tratar enfermedades genéticas, un reto “muy bonito desde el punto de vista científico”.

El doctor Ortiz afirma que los avances de los últimos años eran ciencia ficción hace unos pocos años. “Analizar si la dotación cromosómica de un embrión es correcta es ya el día a día, nuestro trabajo rutinario”, apunta.

No era de extrañar que en la casa de un científico sus hijos hayan querido seguir la tradición. Su hija estudia Medicina y su hijo que estudia Bachillerato tiene una clara orientación por las carreras técnicas.

Se confiesa apasionado por la lectura y tiene entre manos “El laberinto de los espíritus”, de Carlos Ruiz Zafón. También lo es de las fiestas de las Hogueras de San Juan, tanto que ha estado metido de lleno durante 25 años en la comisión de la Hoguera Foguerer Carolinas. Y a la vez es amante de las manifestaciones artísticas, el teatro y el cine.

Entrevista doctor José Antonio Ortiz

“Los avances en la genética y genómica están permitiendo reducir el riesgo de transmisión de enfermedades”

José Antonio Ortiz es de formación bioquímico y experto en biología molecular y genética. Confiesa que si le hubieran dicho cuando empezó su bagaje profesional todo lo que a lo largo de su carrera iba a vivir, debido fundamentalmente al avance de su especialidad, no lo habría creído. A su dilatada experiencia se suma ahora una nueva responsabilidad como director de la Unidad de Defectos Congénitos.

¿Podría contarnos los detalles de esta unidad? ¿de qué se encarga?

La Unidad de Defectos Congénitos lleva funcionando 5 años y está compuesta por 4 miembros: la doctora Andrea Bernabeu, codirectora médica del Instituto Bernabeu; la doctora Ana Palacios, directora del departamento de Obstetricia; Jaime Guerrero embriólogo y director del departamento de Ovodonación; y por mí mismo. Esta Unidad la forman un equipo multidisciplinar que comprende la ginecología, la obstetricia, la embriología y la genética. La Unidad se encarga del seguimiento de los embarazos y nacimientos de los niños tras tratamiento de FIV y asesoramiento en el caso de la identificación de algún tipo de defecto congénito.

¿Qué supone para usted el nuevo cargo de director de la Unidad de Defectos Congénitos de Instituto Bernabeu? ¿En qué consiste su nueva responsabilidad?

Formo parte de la Unidad de Defectos Congénitos desde su creación y mi nueva función tras el nombramiento consiste en coordinar las actividades de la misma. Estoy muy contento de que hayan contado conmigo para realizar esta función.

¿Cuáles son las actividades que realiza esta Unidad?

Nuestro funcionamiento es el siguiente: las asistentes personales, que son las que mantienen un trato directo con todos nuestros pacientes, son las encargadas de transmitir a los miembros de la Unidad, cualquier hallazgo del que hayan sido informadas. Los miembros de la Unidad evaluamos cada uno de los casos y las conclusiones son transmitidas a los pacientes a través de las asistentes personales y el ginecólogo que estuvo a cargo del tratamiento. En caso necesario, se llevarán a cabo estudios genéticos en los progenitores y/o donantes con la finalidad de conocer si el origen del hallazgo es o no genético. También está previsto realizar consultas presenciales o telemáticas con los pacientes en aquellos casos que lo requieran.

¿Cómo valora la labor de la Unidad de Defectos Congénitos? ¿Cuáles son los avances en el área del diagnóstico perinatal?

La función de la Unidad me parece muy valiosa para los pacientes ya que permite dar una rápida respuesta a las inquietudes que puedan surgir durante el embarazo y tras el nacimiento de sus hijos. Afortunadamente contamos con la tecnología que nos facilita nuestra labor: el diagnóstico prenatal ha evolucionado de forma extraordinaria en los últimos tiempos: las ecografías de alta resolución y las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo que se realizan a partir de la sangre materna, están permitiendo detectar un mayor número de defectos congénitos. Por otro lado, los avances en la genética y genómica están permitiendo reducir el riesgo de transmisión de enfermedades. Los Test de Compatibilidad Genética (TCG) mediante la secuenciación de los genomas de los padres permiten conocer si existe la posibilidad del nacimiento de niños con enfermedad con herencia recesiva o ligada al sexo. A pesar de estos importantes avances el riesgo cero no existe pero continuamos trabajando en minimizar al máximo este riesgo.

Hablemos de usted,¿es biólogo molecular por vocación, qué le hizo decantarse por esta rama? ¿Cómo ha sido el proceso hasta llegar a lo que es hoy?

De pequeño no lo tenía claro. Dedicarme a la bioquímica y la biología vino por un profesor de biología del instituto. Era muy bueno porque transmitía mucho. Estudié Química en la Universidad de Alicante con la intención clara de hacer bioquímica. Me marché a Barcelona donde estudié 4º y 5º y al terminar hice la tesis. Luego hice un postdoctorado en Estrasburgo durante tres años con Pierre Chambon, era un laboratorio pionero a nivel de biología molecular. Volví a Alicante en el 2000 y trabajé en el Instituto de Neurociencias con una beca Ramón y Cajal. En noviembre de 2006 me incorporé al Instituto Bernabeu.

¿Cómo ha sido la evolución del Departamento de Genética y Biología Molecular IBbiotech?

En noviembre de 2021 cumplí 15 años de trabajo en el Departamento y estoy muy contento. Éramos dos personas y hoy somos 17 trabajando.

¿Cuál es el trabajo que realizan en el laboratorio?

En el laboratorio desarrollamos dos tipos de actividades principales, una asistencial y otra investigadora. Yo participo en ambas aunque mi trabajo se concentra principalmente en las pruebas diagnósticas de genética y biología molecular pero sin olvidar la investigación que pienso es un complemento esencial a nuestra actividad asistencial.

¿Cómo ha cambiado su especialidad en los últimos años?

La evolución ha sido enorme y uno de los mayores avances ha sido la secuenciación del genoma humano. Hace años no me lo habría creído porque era artesanía pura. En secuenciar el primer genoma se tardó una década y ahora se puede hacer en una semana de trabajo. La tecnología ha cambiado La bioinformática ha sufrido enormes cambios y en la actualidad le está permitido a todo el mundo el acceso libre a las bases de datos. Del año 2000 a la actualidad ha habido un cambio radical, y lo que nos queda. Y uno de esos trabajos es poder tratar enfermedades genéticas, un reto muy bonito desde el punto de vista científico.

¿Qué es lo que más le interesa de su especialidad?

Lo que más me gusta es poner en marcha algo nuevo. Aplicar los últimos avances en nuestro laboratorio. Estar atento a lo que está sucediendo y que el Instituto Bernabeu ofrezca a sus pacientes lo mejor. Y es algo que hacen también mis compañeros.

¿Cuál es el mayor reto al que se ha enfrentado?

El mayor reto es avanzar día a día. Es una materia en la que no es posible estancarse bajo pena de quedar atrás porque los avances son constantes. Lo próximo está al llegar y tienes que incorporar lo último porque en 5 años estás desfasado.

¿Qué papel juega su familia en su desarrollo profesional?

Ha sido vital el apoyo de mi familia, mis padres, mi mujer, mis hijos, mis tías que han hecho mucho por mí. Y también mis compañeros de trabajo, sin apoyos ya puedes ser el mejor científico del mundo que es más difícil llegar.