¿Qué es el mosaicismo embrionario?
El ser humano posee 46 cromosomas (23 pares) en los cuales se encuentran repartidos todos los genes presentes en el genoma. De estos 46 cromosomas, la mitad proceden de nuestro padre y la mitad de nuestra madre. Así el ser humano desde su etapa embrionaria necesita que su número de cromosomas sea normal para desarrollarse adecuadamente. Si el número de cromosomas no es adecuado (hay cromosomas en exceso o defecto) el embrión no se desarrollará correctamente y como consecuencia de esto, no implantará en el útero materno, dará lugar a un aborto o a un niño con malformaciones.
Si el embrión es generado por un tratamiento de fertilización in vitro, podemos evitar estas situaciones mediante un diagnóstico cromosómico completo del embrión (PGS/PGT-A/CCS). Las potentes tecnologías con las que contamos actualmente (array-CGH o Next generation sequencing /NGS) nos permiten identificar anomalías en el número de cualquier cromosoma, y transferir únicamente embriones cromosómicamente normales. Este diagnóstico se lleva a cabo mediante una biopsia del embrión, que consiste en extraer entre 5 y 10 células de la capa externa del embrión (futura placenta) entre los días 5 y 7 de desarrollo embrionario. Este procedimiento no impide el correcto desarrollo e implantación del embrión.
Desde que se usan estas técnicas para el diagnóstico cromosómico del embrión se ha descrito un fenómeno que ocurre en los embriones humanos denominado mosaicismo cromosómico.
El mosaicismo embrionario consiste en que el embrión posee una mezcla de células cromosómicamente normales y anormales (para uno o varios cromosomas). Esta anomalía ocurre debido a una mala separación de los cromosomas durante la división del embrión y no parece estar asociada a ningún factor materno ni paterno. Según los estudios previos se estima que un 20% de los embriones humanos presentan mosaicismo cromosómico. Las células anómalas para un determinado cromosoma pueden encontrarse en un porcentaje que va desde el 20% al 80% del total de las células del embrión.
Está demostrado que los embriones diagnosticados como mosaico tienen una capacidad de implantar y dar lugar a un embarazo evolutivo algo inferior a los embriones no mosaico, pero nada despreciable. Según un estudio realizado en nuestro centro, estos embriones dan lugar a abortos tempranos en un mayor porcentaje que los embriones normales, y aproximadamente un 30% resultan en un embarazo viable (Lledó et al., 2017). Esto se debe a que parece ser que estos embriones tienen la capacidad de corregir de alguna forma las células anómalas o simplemente estas células se dividen más lentamente que el resto y terminan desapareciendo, dando lugar a un embrión completamente normal. Otra teoría es que las células con anomalías cromosómicas se localizan en la capa externa del embrión y no en la masa celular interna que daría lugar al futuro bebé.
De cara a la transferencia de embriones mosaico, estos embriones deben considerarse para ser transferidos únicamente en caso que no existan embriones normales, y siempre debe proporcionarse a los pacientes un adecuado consejo genético previo a la transferencia. Debe informarse del tipo de mosaicismo y del riesgo específico que podría existir en cada caso (desde no implantación, aborto o niño con algún síndrome o malformación). Hasta la fecha, de todos los embriones mosaico que se han transferido a nivel mundial, no se ha reportado el nacimiento de ningún niño con problemas asociados a un mosaicismo diagnosticado en el embrión. Sin embargo, hasta que no se conozca más sobre este evento biológico y sus consecuencias, hay que tener una serie de precauciones en caso de embarazo, como: llevar a cabo un mayor seguimiento ecográfico y/o la realización de un test prenatal para detectar cualquier posible anomalía en el feto antes del nacimiento.
La Sociedad Internacional de Diagnóstico Genético Preimplantacional (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society / PGDIS) recomienda realizar una amniocentesis para confirmar que el cariotipo del feto es normal, o al menos un test prenatal no invasivo (NIPT). El médico junto con el genetista se encargarán de evaluar cada caso y recomendar a los pacientes el test prenatal más adecuado.
En el Instituto Bernabeu contamos con las más avanzadas tecnologías en el diagnóstico cromosómico del embrión y con un equipo multidisciplinar (médicos y genetistas) que le asesorarán en estos casos.
Publicación del estudio de Instituto Bernabeu:
Dra. Ruth Morales, bióloga molecular del Instituto Bernabeu.
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