Anomalías cromosómicas estructurales ¿Cómo afectan al embrión y al paciente portador?

Aquellas parejas con trastornos reproductivos presentan una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas que en la población general. El análisis de los 46 cromosomas (23 pares), estructuras de ADN y proteínas altamente organizadas que contienen la información genética de un ser vivo, recibe el nombre de cariotipo. Para llevarlo a cabo se precisa de una sencilla extracción de sanguínea para analizar las metafases obtenidas del cultivo de linfocitos de sangre periférica.

• El análisis del cariotipo permite la detección de dos tipos de alteraciones: anomalías numéricas y 
• anomalías estructurales en la dotación cromosómica de un individuo.

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en pacientes con problemas reproductivos son las anomalías numéricas, como el Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY) o el Síndrome de Turner (cariotipo 45,X0).

¿Qué son las anomalías cromosómicas estructurales?

Las anomalías cromosómicas estructurales, consisten en alteraciones en la estructura de los cromosomas. Se pueden producir espontáneamente (de novo) o pueden ser heredadas de alguno de los dos progenitores. Además, en ambos casos, pueden producirse en todas las células o solo en un porcentaje de células, -lo que se denominaría mosaico-.

¿Qué tipos de anomalías cromosómicas estructurales existen y que alteraciones o enfermedades provocan?

Dichas alteraciones cromosómicas estructurales pueden ser:

1. Con ganancia o pérdida de material genético, que produce una variación en el número de genes. Tiene una implicación a nivel fenotípico para el portador en función de los genes implicados (ej: malformaciones, discapacidad intelectual, autismo…).
2. Sin ganancia ni pérdida de material genético (únicamente se produce una variación en la disposición de los genes). Normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador, pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.

Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales pueden ser: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones o anillaciones.

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• Deleción: pérdida de material genético. Las consecuencias varían en función de los genes implicados.
• Duplicación: ganancia de material genético (se debe a la duplicación de un segmento cromosómico). Las consecuencias dependerán de los genes implicados.
• Inversión: se produce un cambio de orientación de un segmento de un cromosoma y una variación en la disposición de los genes. Si el centrómero no forma parte del segmento cromosómico reordenado, la inversión se denomina inversión paracéntrica. Si por el contrario, el centrómero está incluido en el segmento invertido, la inversión se denomina inversión pericéntrica.
• Translocación: hay un reordenamiento de material genético entre dos cromosomas. Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
  • Translocación Recíproca: se produce transferencia de segmentos entre dos cromosomas, de manera que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.
  • Translocación Robertsoniana: se produce por fusión de dos cromosomas acrocéntricos, que forman un nuevo cromosoma y como consecuencia el número de cromosomas pasa de 46 a 45. En ambos casos, los portadores tienen problemas reproductivos.
• Anillación: ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados y se unen formando un anillo o círculo.

¿Cómo afectan las anomalías cromosómicas estructurales a la reproducción?

Los miembros de una pareja con anomalías cromosómicas estructurales suelen tener problemas reproductivos. Las alteraciones estructurales pueden dificultar el embarazo al provocar baja calidad seminal en los varones o abortos de repetición y fallo de implantación en mujeres bien de forma espontánea o tras un tratamiento de Fecundación in Vitro(FIV).

¿Se pueden prevenir las anomalías cromosómicas estructurales en el embrión? ¿Qué opciones reproductivas existen?

Dependiendo del tipo de alteración que presente el progenitor, un porcentaje de sus embriones van a ser portadores de una alteración cromosómica desbalanceada que dará lugar a un bloqueo de su desarrollo, no implantación o a un aborto.

Es posible seleccionar los embriones libres de alteraciones cromosómicas (euploides), a través de un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) o también conocido como Test Genético Preimplantacional de Aneuploidías (PGT-A). El PGT-A analiza todo el material cromosómico del embrión previamente a la transferencia al útero de la mujer para seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales.

¿Qué opciones podemos ofrecer desde Instituto Bernabeu?

Desde Instituto Bernabeu, si un miembro de la pareja posee una anomalía cromosómica, realizamos la técnica de PGT-A con la última tecnología de secuenciación masiva (NGS). Esta técnica nos permite detectar alteraciones en el material genético de los embriones y de esta manera, seleccionar aquellos embriones sanos, garantizando un embarazo evolutivo.

Paqui Lozano, bioquímica del Instituto Bernabeu

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