Beiträge des Array-CGH bei der Behandlung von Paaren mit Implantationsfehler (RIF)

Die Paare, die nach Behandlungen der In-vitro-Fertilisation keine Schwangerschaft erzielen, sowie diejenigen, die den Embryo in früheren Etappen verlieren, benötigen eine multidisziplinäre Orientierung, um ihr Reproduktionsproblem diagnostizieren und behandeln zu können.

Vom genetischen Standpunkt her besitzen diese Patientinnen eine höhere Veranlagung zur Erzeugung von Embryonen mit Chromosomenveränderungen. Um die Ergebnisse der Schwangerschaft dieser Paare zu verbessern, kann die Präimplantationsdiagnostik (PID) angewandt werden. In diesen Fällen ist es das Ziel, die Embryonen mit größerer Fähigkeit zur Erzielung einer evolutiven Schwangerschaft auszuwählen, dank der Tatsache, dass die PID es ermöglicht, die Zahl der Chromosome in dem Embryo festzustellen. Nur Embryonen mit einer richtigen Anzahl an Chromosomen können zu einem gesunden Kind führen, die übrigen blockieren oder führen zu einer Fehlgeburt.

Bis heute war die am häufigsten verwendete Technik für die PID auf Chromosomenveränderungen die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), die die Analyse bestimmter Chromosome erlaubt. Allerdings weist die FISH eine wichtige technische Begrenzung auf, da nur 9 Chromosome analysiert werden können, der Mensch jedoch 23 unterschiedliche Chromosome hat. Daher werden einige veränderte Embryonen fälschlicherweise als normal diagnostiziert. Dies ist der Hauptgrund dafür, dass die PID bisher nicht die erhofften Ergebnisse gebracht hat.

Allerdings wurde in den letzten Jahre eine Technik entwickelt, die in der Lage ist, alle Chromosome der Zelle eines Embryo zu analysieren: die Array-CGH (vergleichende genomische Hybridisierung bei DNA-Chips). Diese Technik ermöglicht die Entdeckung von jeder Veränderung bei der Anzahl aller Chromosome des Embryos. So dass sie, im Unterschied zum FISH, es erlaubt, Gewinne oder Verluste jedes Chromosoms zu entdecken. Heute können wir schon von einem Umfassendes Chromosomen-Screening (PGS/PGT-A/CCS) sprechen.

Jüngste Untersuchungen, die in den angesehensten Zeitschriften über Fruchtbarkeit veröffentlicht wurden, weisen darauf hin, dass die Anwendung des PGS/PGT-A/CCS bei Patientinnen mit wiederholtem Implanatationsfehler die Geburtenrate bis auf 70% erhöhen kann. Diese neuartige Technik wird es ermöglichen, die meisten Chromosomenveränderungen zu entdecken, die tödlich für die embryonale Entwicklung sind.

Daher können wir heute mit der Array-CGH das CCS durchführen, das ein viel versprechendes Diagnosewerkzeug ist, da es erlauben wird, jede numerische Veränderung der Chromosome bei Patientinnen und Paaren mit wiederholtem Implanatationsfehler zu entdecken.

Das Instituto Bernabeu verfügt über diese innovative Technologie und bietet allen Patientinnen, die die Vorteile des CCS nutzen können, einen neuen Service mit dem Ziel, die Möglichkeiten zur Erzielung eines gesunden Kindes im Haus maximal zu erhöhen.

Frau Dr. Belén Lledó, medizinische Leiterin von IBBIOTECH, der Gruppe Instituto Bernabeu