Modernste Technologie in der embryonalen Präimplantationsdiagnostik: Array – CGH
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist die genetische Untersuchung eines Embryos der durch eine IVF-Behandlung gewonnen wurde, vor dessen Implantation in die Gebärmutter. Das Ziel dieser Technik ist Embryonen frei von bestimmten Krankheiten zu erlangen die gesunde Nachkommen zeugen.
Die Untersuchung von Chromosomenanomalien beim Embryo werden bei Fällen von strukturellen Chromosomenanomalien, bei wiederholten Fehlgeburten, Implantationsversagen , indiziert, besonders bei Paaren, die noch nie eine Schwangerschaft trotz mehrerer IVF-Behandlungen erreicht haben oder ein auffälliger männlicher Faktor vorliegt. Diese Paare zeugen häufig Embryonen mit Chromosomenanomalien, die sich meist blockieren oder in einer Fehlgeburt enden. Bei diesen Fällen ist eine PID angebracht, damit nur chormosomal gesunde Embryonen ausgewählt werden, die zu einer normalen Schwangerschaft führen und die Chancen erhöht ein gesundes Kind zu bekommen.
Menschen und Embryonen verfügen über 46 Chromosomen, 23 werden von der Mutter vererbt und 23 vom Vater. Wenn ein Embryo einen Mangel oder Überschuss von einem dieser Chromosomen hat, ist er meist nicht fähig sich zu implantieren und endet in einer Fehlgeburt.
Bisher wird die FISH Technik (Flureszenz-in-situ-Hybridisierung) bei der PID für die Diagnose von numerischen Chromosomenanomalien bei Embryonen angewandt. Diese Technik besteht aus der Zugabe von Fluoreszenzmarkern die bei einer extrahierten Zelle eines Embryos, bestimmte Chromosomen sichtbar machen lässt. Durch die FISH-Methode können wir neun Chromosomen (X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21 und 22) untersuchen. Diese Chromosomen werden am häufigsten mit Fehlgeburten und fetalen Fehlbildungen assoziiert. Durch die Untersuchung kann die evolutive Schwangerschaftsrate erhöht werden. Dennoch hat diese Technik trotz ihrer Vorteile eine wichtige Einschränkung da sie nicht die Erfassung von mehreren Chromosomen gleichzeitig zulässt.
Um eine Lösung für diese Einschränkung zu finden wurde im vergangenen Jahr die PID Technik weiterentwickelt und die Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization auf DNA Chips) eingeführt. Diese moderne Technik hat einen großen Vorteil gegenüber der FISH-Methode, da sie alle Chromosomen eines Embryos sichtbar machen kann um zu erfahren ob irgendeine Anomalie vorliegt damit die Übertragung eines gesunden Embryos gewährleistet werden kann.
Das Instituto Bernabeu ist Pionier in molekulargenetischen Techniken und stellt diese den jeweiligen Patienten zur Verfügung die sie benötigen. Durch die Anwendung dieser neuen Technik kann die Schwangerschaftsrate in der Gruppe von unfruchtbaren Patienten mit Implantationsversagen und wiederholten Fehlgeburten erhöht werden und damit die einzige Lösung für Patienten sein, bei denen ein größeres Risiko besteht Embryonen mit Chromosomenanomalien zu erhalten.
Dra. Ruth Morales, Molekularbiologie im Instituto Bernabeu.
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