Why does the PGT-A preimplantation genetic test (PGT) decrease the miscarriage rate?

La tasa de aborto en la población general sin problemas de fertilidad se encuentra en torno a un 15-20%, es decir una de cada cinco parejas que consiguen embarazo tendrá un aborto espontáneo, y en un 5% de estas parejas se producirá en más de una ocasión. Aunque el embarazo se consiga mediante técnicas de reproducción asistida, la tasa de aborto no varía, por eso cuando una pareja acude para recibir asesoramiento reproductivo es importante realizar un amplio estudio y elaborar un protocolo adecuado a su caso para conseguir el mejor resultado que es el niño sano en casa minimizando la probabilidad de aborto. Para ello hay que saber que un aborto o pérdida gestacional se puede producir por causas diversas (problemas uterinos, inmunológicos, etc…).

Papel de la genética en los abortos

Pero en la mitad de los casos existen anomalías cromosómicas en el embrión que impiden que el embarazo siga adelante produciéndose el aborto. Un embrión normal tiene dos copias de cada cromosoma, una heredada por vía paterna y otra por vía materna, y las anomalías cromosómicas que puede sufrir consisten en un cambio en este número de copias que produce un desbalance en la carga genética, lo cual podría bloquear el desarrollo embrionario.

El elevado porcentaje de embriones cromosómicamente anómalos se debe: 

• Por una parte a que los gametos (ovocitos o espermatozoides) humanos tienen una alta tasa de anomalías cromosómicas que pueden trasladar al embrión. En las mujeres esta tasa se incrementa con la edad sobre todo a partir de los 35 años, de forma que una mujer de 40 años tendrá un gran número de ovocitos anómalos y por tanto bajas probabilidades de tener embriones sanos.
• Por otra parte durante la división de los embriones también pueden suceder estas anomalías de forma espontánea.
• Por último, una alteración cromosómica en el cariotipo en el varón o en la mujer dará lugar a un porcentaje de embriones cromosómicamente anómalos.

¿Qué es el Test genético preimplantacional PGT-A (DGP)?

En las técnicas de reproducción asistida (FIV o ICSI) la evaluación morfológica del embrión no es suficiente para determinar si es cromosómicamente normal y esto hace que se obtengan peores resultados de lo esperado ya que se transferirán embriones cromosómicamente anómalos, los cuales no implantarán o darán lugar a aborto. El test genético preimplantacional de aneuploidías o PGT-A es una herramienta valiosa para determinar el estado cromosómico de los embriones generados por estas técnicas antes de ser transferidos al útero materno, evitando así las pérdidas de embarazo por causas cromosómicas, y por tanto disminuyendo las tasas de aborto y mejorando las tasas de niño en casa. El PGT-A, a través de la biopsia del embrión, permite detectar en ganancias (trisomías) o pérdidas (monosomías) de cualquier cromosoma evitando su transferencia. Con la reciente incorporación de las técnicas de secuenciación masiva (NGS) al diagnóstico genético preimplantacional (PGT-A), y la realización de la biopsia del embrión en día 5 o 6 de su desarrollo, se ha mejorado la precisión del diagnóstico genético del embrión. Por tanto, el PGT-A en la actualidad es una técnica diagnóstica de elevada fiabilidad y seguridad, usada de forma rutinaria en los procesos de fecundación in vitro.

Casos en los que está indicado el PGT-A (DGP)

El PGT-A estaría indicado en los casos en que existe elevado riesgo de anomalías cromosómicas en el embrión y, por tanto, elevado riesgo de aborto, como son:

• Varón o mujer con una alteración cromosómica en su cariotipo
• Mujeres con edad materna avanzada (38 años o superior)
• Parejas que han sufrido dos o más abortos
• Parejas que sufren fallos de implantación
• Varones que tienen un elevado porcentaje de anomalías cromosómicas en sus espermatozoides (FISH alterado).

En el Instituto Bernabeu contamos con esta tecnología de vanguardia. Por tanto realizamos este tipo de diagnóstico en las parejas que está indicado, reduciendo así las probabilidades de aborto, y garantizando a nuestros pacientes los mejores resultados.

Dra. Ruth Morales, biología molecular del Instituto Bernabeu.