Diagnostic génétique préimplantatoire sans biopsie non invasive: niPGT-A

Qu’est-ce que le DPI sans biopsie (niPGT-A)?

Le but de la FIV est d’obtenir un enfant en bonne santé dans les bras. Pour cela, au cours des dernières décennies, différentes méthodes ont été développées pour effectuer un diagnostic génétique des embryons (DPI), avant de les transférer dans l’utérus. Ces méthodes ont été utilisées pour différencier les embryons chromosomiquement normaux qui mèneront à une grossesse évolutive et à un enfant en bonne santé d’embryons anormaux (aneuploïdes) qui n’implanteront pas, provoqueront de fausses couches ou un enfant mal formé.

Afin de réaliser ce diagnostic dans l’embryon, les méthodes ont évolué à partir de la prise de cellules de l’ovocyte ou de l’embryon au jour 3 de son développement aux cellules de biopsie de la couche externe de l’embryon (trophoectoderme) au jour 5, 6 ou 7 de développement. Bien que ces techniques soient sûres, elles nécessitent de retirer des cellules de l’embryon (biopsie embryonnaire), ce sont donc des processus invasifs.

On a récemment découvert que l’ADN de l’embryon lui-même existe dans le milieu où l’embryon est cultivé. Par conséquent, la possibilité de réaliser le diagnostic chromosomique de l’embryon est étudiée en analysant l’ADN présent dans ce milieu de culture. Cette nouvelle technique de diagnostic préimplantatoire est connue sous le nom de niPGT-A (test génétique préimplantatoire non invasif pour les aneuploïdies).

En quoi consiste le PGT-A non invasif?

Le test génétique de préimplantation niPGT-A ou non invasif consiste à cultiver l’embryon jusqu’au jour 5 ou 6 du développement embryonnaire (stade blastocyste) et à collecter le milieu de culture où l’embryon a été conservé pour réaliser le diagnostic. Par la suite, l’embryon est vitrifié jusqu’à l’obtention du résultat de l’analyse. L’ADN est extrait du milieu de culture, amplifié et analysé par séquençage de nouvelle génération (NGS). L’objectif de l’analyse est de différencier les embryons qui ont deux copies de chaque chromosome (embryons normaux) de ceux qui ont des gains (trisomies) ou des pertes (monosomies) dans un ou plusieurs chromosomes. Les embryons anormaux seraient jetés et les embryons normaux transférés dans l’utérus maternel.

Avantages du diagnostic génétique non invasif (niPGT-A)

Le grand avantage de cette nouvelle technique de diagnostic préimplantatoire par rapport à celles utilisées jusqu’à présent est qu’elle n’est pas invasive, c’est-à-dire qu’il n’est pas nécessaire de prélever des cellules de l’embryon pour effectuer le diagnostic. Par conséquent, tout dommage que l’embryon peut subir lors de la biopsie est ainsi évité.

Situation actuelle du diagnostic génétique préimplantatoire sans biopsie (niPGT-A)

Cette nouvelle technique n’est pas utilisée dans tous les cas puisqu’elle est en cours de perfectionnement pour atteindre 100% d’accord avec le diagnostic obtenu à partir des cellules de l’embryon biopsié, et que le résultat est totalement fiable. Sans aucun doute, il s’agit de l’avenir proche du diagnostic génétique embryonnaire et représentera une nouvelle étape dans ce domaine.

L’Instituto Bernabeu, en tant que centre leader dans les techniques de diagnostic génétique préimplantatoire, a concentré une grande partie de ses travaux de recherche sur le développement et la mise au point de cette nouvelle technologie qui représentera l’avenir du diagnostic embryonnaire. Nous avons des projets de R+D+I dans ce domaine, des publications dans des revues médicales internationales (Reproductive BioMedicine Online) et des communications dans des congrès nationaux et internationaux sur la reproduction humaine (36e réunion annuelle de l’ESHRE, 2020 ; XIe congrès de l’ASEBIR, Tolède 2021).

Bibliographie propre à l’Instituto Bernabeu

Consistent results of non-invasive PGT-A of human embryos using two different techniques for chromosomal analysis. Lledo B, Morales R, Ortiz JA, Rodriguez-Arnedo A, Ten J, Castillo JC, Bernabeu A, Aparicio. Ll. J, Bernabeu R. Reprod Biomed Online. 2021 Mar;42(3):555-563. doi: 10.1016/j.rbmo.2020.10.021.

Dre Ruth Morales, biologiste moléculaire à l’Instituto Bernabeu.