Contributo del array-CGH nel trattamento di coppie con Errori di Annidamento (RIF)
Le coppie che non riescono a raggiungere una gravidanza mediante trattamenti di fecondazione in vitro o che lo perdono in fase precoce, richiedono un orientamento multidisciplinare per poter diagnosticare e trattare il problema riproduttivo.
Da un punto di vista genetico, questi pazienti hanno una maggior predisposizione a produrre embrioni con alterazioni cromosomiche. Per migliorare i risultati di gravidanza in queste coppie, è possibile applicare la diagnosi genetica preimpianto (DGP). In questi casi, lo scopo consiste nel selezionare gli embrioni con maggior capacità per dare origine ad una gravidanza evolutiva mediante la DGP che permette di individuare il numero di cromosomi dell’embrione. Solo gli embrioni con un numero corretto di cromosomi potranno dare origine ad un bambino sano, gli altri si bloccheranno o daranno origine ad un aborto.
Fino ad ora, le tecniche più utilizzate per la DGP di alterazioni cromosomiche è stata l’ibridazione in situ fluorescente (FISH) che permette di analizzare determinati cromosomi. Ma la tecnica FISH presenta una limitazione tecnica importante perché possono analizzati solo 9 cromosomi dei 23 cromosomi che possiedono gli esseri umani. Per questo motivo, alcuni embrioni alterati vengono erroneamente diagnosticati come normali. Questa è la causa principale per cui la DGP fino ad ora non ha dato i risultati sperati.
Ad ogni modo, negli ultimi anni è stata sviluppata una tecnica in grado di analizzare i cromosomi di una cellula di un embrione denominata array-CGH (Ibridazione Genomica Comparata in chip di DNA). Questa tecnica permette di individuare qualsiasi alterazione nella quantità di tutti i cromosomi di un embrione. A differenza della FISH, questa tecnica permette di studiare l’esistenza di cromosomi in eccesso o in difetto. Oggi possiamo parlare di uno Screening Cromosomico Completo (PGS/PGT-A/CCS).
Studi recenti pubblicati in prestigiose riviste del settore della fertilità confermano che l’uso del CCS in pazienti RIF potrebbe incrementare il tasso di bambini nati fino al 70%. Questa nuova tecnica permetterà di individuare la maggior parte delle alterazioni cromosomiche letali per lo sviluppo embrionale.
Con la tecnica array-CGH possiamo quindi effettuare il PGS/PGT-A/CCS che rappresenta uno strumenti diagnostico promettente che permetterà di individuare qualsiasi alterazione cromosomica numerica in pazienti RIF coppie.
L’Instituto Bernabeu offre le tecnologie più avanzate e offre ai pazienti la possibilità di usufruire dei vantaggi del CCS e incrementare al massimo le probabilità di avere un bambino sano in casa.
La dottoressa Belén Lledó, direttrice medico di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu