La salute genetica dell´embrione, scienza applicata alla vita

Non é fantascienza ma la realtá. É medicina riproduttiva e genetica avanzata unite, affinché i nostri figli nascano sani e senza malattie. Tempo fa, la medicina si centrava nella salute delle persone e adesso, grazie alla genetica e alla ricerca scientifica, dá un passo in piú e si occupa anche della salute dell’embrione.

L’opzione di studiare e determinare quali embrioni sono geneticamente sani inizió negli anni 90 in Europa e si fece grazie a una nuova tecnica, la Diagnosi Genetica Primpianto. Da questi primi DGP fino all’attuale studio completo dei cromosomi dell’embrione grazie allo Screening Cromosomico Completo (PGS/PGT-A/CCS) é stato percorso un lungo cammino iniziato alla fine del secolo XX. Tutto cambió a partire da questo momento nel campo della fertilitá e lo é stato ancor di piú per le migliaia di coppie con alcune malattie ereditarie,  poiché sorgeva l’opzione di studiare la composizione genetica degli embrioni e, per cui, selezionare quello che fosse libero da tale malattia.

É, senza dubbio, uno dei momenti chiave nella medicina riproduttiva e  nella ricerca genetica, e che presto inizió a marcare passi importante nella storia. Se fino a qualche anno prima era inpensabile immaginare la possibilitá di non trasmettere malattie ai discendenti, questa possibilitá si fece fattibile grazie agli avanzi nella genetica applicati alla risproduzione assistita.

Alcune delle date chiave é l’anno 2004, quando nell’Instituto Bernabeu di Alicante si ottenne la prima nascita mondiale di un neonato libero dalla cecitá ereditaria (Retinoschisi) con genitori portatori di questa malattia. “É un passo nella storia, una meraviglia e ha segnato il protocollo modello per i portatori della cecitá ereditaria”, assicura il presidente della Federazione di Associazioni di Retinosi Pigmentaria di Spagna, Germán López. Nello stesso centro alicantino e, solo due anni dopo, si otterrá grazie alla prima applicazione di MDA nella DGP la prima nascita mondiale di un neonato non portatore della Sindrome di Marfan.

La cifra della vita: mille neonati sani

Da quando si inzió ad usare la tecnica del DGP, le coppie che si sono sottoposte a questo procedimento non hanno smesso di aumentare. La Societá Europea per la Riproduzione Umana e Embriologia (ESHRE) é l’entitá referente in Europa che controlla e registra le statistiche di DGP.

Come dimostrazione dell’aumento dell’uso di questa tecnica, basta solamente osservare le cifre che offre: se fino al 1999 si avevano ottenuto 82 gravidanze da embrioni sani grazie al DGP, nell’ultimo anno registrato, 2009, si registrarono 1.516.

Peró la cifra che dobbiamo ricordare e che cresce ogni giorno é quella dei neonati nati liberi da malattie dei loro genitori: 5.135. Nel caso della Spagna, nel 2012 nacquero 579 bimbi sani grazie al DGP, secondo dati della Societá Spagnola di Fertilitá (SEF). In pratica, piú di 5000 bimbi sono nati negli ultimi 20 anni grazie ai progressi medici e genetici e le loro applicazioni alla medicina riproduttiva. Ma in cosa consiste questa tecnica? Capire il suo procedimento é semplice. Dopo aver studiato ciascuna coppia e aver ottenuto una diagnosi individuale, si realizza un trattamento di Fecondazione In Vitro. Il FIV consiste nell’ottenere spermatozoidi dell’uomo e ovociti della donna e fecondarli in maniera artificiale nel laboratorio in modo che l’equipe di genetisti e biologi molecolari possa lavorare direttamente con gli embrioni risultanti. Tre giorni piú tardi questi embrioni sono preparati affinché le loro cellule siano analizzate nel laboratorio e che si possa ottenere la diagnosi genetica. Questo studio determinerá quali embrioni sono quelli non portatori delle malattie genetiche dei genitori e di altre alterazioni e che, pertanto, saranno quelli che si trasferiranno nell’utero materno. Una volta impiantato l’embrione sano, la gravidanza ottenuta trascorrerá con normalitá.

Nella stessa maniera in cui l’uso della tecnica della DGP aumenta ogni anno, allo stesso modo cresce il numero delle malattie a trasmissione genetica che viene evitato con questo procedimento. Inoltre ogni volta che una coppia arriva al centro di fertilitá con una malattia non trattata in precedenza, si inizia da zero con un nuovo protocollo specifico per lei.

Il PGS/PGT-A/CCS, presente e futuro della salute genetica dell’embrione

Peró le tecniche dell’unione della genetica e della medicina riproduttiva vanno oltre l’evitare la trasmissione delle malattie ereditarie ai figli.

Possono anche essere la risposta a casi di un’etá materna avanzata, aborti di ripetizione, malattie legate al cromosoma X o nella mancanza di impianto.

Se ció che abbiamo attualmente é giá un ventaglio di possibilitá, qual’é il futuro in questo campo?

Il presente e il futuro risiedono nello Screening Cromosomico Completo (PGS/PGT-A/CCS), grazie al quale é giá possibile studiare il 100% dei cromosomi dell’embrione mediante l’uso della tecnica denominata array-CGH. Si tratta del metodo “piú affidabile, sicuro ed avanzato per conoscere la salute cromosomica dell’embrione”, spiegano dall’azienda di biotecnología IB Biotech. Potendo scegliere gli embrioni cromosómicamente normali, si reducono i casi di aborti di ripetizione, mancanza d’impianto o malattie legate ad alterazioni cromosomiche. Gli ultimi studi pubblicati nelle piú prestigiose riviste di fertilitá

sostengono che l’utilizzo del CCS potrebbe aumentare la percentuale di bimbi nati fino al 70% e diminuire l’aborto al di sotto del 5%.

Inoltre, gli scientifici e ricercatori si centrano nello studio di tutta la informazione genetica che contiene il cromosoma. E l’informazione che offrirá la sequenza genetica del DNA “sará qualcosa di rivoluzionario. Si sta avanzando molto nello studio congiunto delle alterazioni cromosomiche e genetiche”, spiegano gli esperti dell’Instituto Bernabeu di Alicante. “Siamo passati da una medicina palliativa a un’altra che si anticipa a ció che puó succedere”.

L’obiettivo per la comunitá scientifica é “andare oltre e non solo evitare le malattie genetiche dei genitori, ma qualunque malattia genetica”, aggiungono dal IB Biotech. “Nel futuro individuaremo malattie poligeniche come il diabete” assicurano questi professionali. La velocitá con la quale avanzano queste ricerche é molto alta, cosí come ció che oggi ci sembra fantascienza domani potrá essere reltá. Ogni volta di piú la scienza e la genetica, unite alla medicina della riproduzione e al lavoro professionale, lavorano per conseguire non solo che molte coppie raggiungano il loro sogno di essere genitori, ma che inoltre i loro figli nascano sani e liberi da malattie. Il futuro é promettente.