PGD / PGS/PGT-A in array-CGH diminuisce il tasso di aborto?

12Il tasso di aborto nella popolazione generale senza problemi di fertilità è di circa il 15-20%, vale a dire una coppia su cinque che riesce a restare incinta soffrirà un aborto spontaneo e in un 5% di queste coppie avverrà più di una volta. Sebbene la gravidanza si ottenga mediante tecniche di riproduzione assistita, il tasso di aborto non cambia, per cui quando una coppia viene alla ricerca di consigli in materia riproduttiva è importante effettuare uno studio completo ed elaborare un protocollo adeguato al caso per raggiungere l’obiettivo: un bambino sano in casa riducendo al minimo la probabilità di aborto. Per questo è importante sapere che un aborto o perdita gestazionale può essere causata da diversi motivi (problemi uterini, immunologici, ecc…), ma nella metà dei casi esistono anomalie cromosomiche nell’embrione che impediscono che la gravidanza prosegua e causando quindi un aborto.

Ruolo della genetica negli aborti

Un embrione normale ha due copie per ogni cromosoma, una ereditata dal padre e una dalla madre e le anomalie cromosomiche che possono soffrire consistono in una modifica nel numero di copie che produce uno squilibrio nel carico genetico che potrebbe bloccare lo sviluppo dell’embrione.

L’elevata percentuale di embrioni cromosomicamente anomali è dovuta a:  

• in primo luogo al fatto che i gameti (ovociti o spermatozoi) umani hanno un elevato tasso di anomalie cromosomiche che possono trasferire all’embrione. Nelle donne questo tasso aumenta con l’età, soprattutto dopo i 35 anni, in modo tale che una donna di 40 anni avrà un gran numero di ovociti anomali e quindi meno probabilità di avere embrioni sani.
• In secondo luogo, durante la divisione degli embrioni possono verificarsi queste anomalie in modo spontaneo.
• Infine, un’alterazione cromosomica del cariotipo nell’uomo o nella donna darà luogo a una percentuale di embrioni cromosomicamente anomali.

Cos’è il test genetico preimpianto PGT (PGD)?

Nelle tecniche di riproduzione assistita (FIV o ICSI) l’evoluzione morfologica dell’embrione non è sufficiente per determinare se è cromosomicamente normale e questo potrebbe causare risultati peggiori di quanto atteso perché si trasferirebbero embrioni cromosomicamente anomali che non annideranno o daranno origine ad un aborto. Lo sviluppo del . Il test genetico preimpianto per aneuploidie o PGT è uno strumento valido per determinare lo stato cromosomico degli embrioni creati mediante queste tecniche prima di trasferirli nell’utero materno evitando così aborti per motivi cromosomici e riducendo il tasso di aborto e aumentando il tasso di bambini nati sani. Il PGT, attraverso la biopsia dell’embrione, permette di rilevare guadagni (trisomie) e perdite (monosomie) di qualsiasi cromosoma evitandone il trasferimento. Con la recente incorporazione delle tecniche di sequenziamento massivo(NGS) alla diagnosi genetica preimpianto (PGT) e l’esecuzione della biopsia dell’embrione nella giornata 5 o 6 del suo sviluppo, la diagnosi genetica dell’embrione diventa più accurata. Per tale motivo, oggigiorno il PGT è una tecnica diagnostica altamente affidabile e sicura utilizzata regolarmente nei processi di fecondazione in vitro.

Casi in cui il PGT-A (DGP) è consigliato

Il PGT sarebbe indicato nei casi in cui esista un alto rischio di anomalie cromosomiche nell’embrione e, quindi, un elevato rischio di aborto come:

• Uomo o donna con alterazione cromosomica del proprio cariotipo
• Donne con età avanzata (uguale o maggiore di 38 anni)
• Donne che hanno sofferto due o più aborti
• Coppie che subiscono mancato impianto
• Uomini con alta percentuale di anomalie cromosomiche degli spermatozoi (FISH alterato)

Presso l’Instituto Bernabeu lavoriamo con questa tecnologia all’avanguardia. Pertanto,eseguiamo questo tipo di diagnosi alle coppie, ove sia opportuno, riducendo così le probabilità di aborto garantendo ai nostri pazienti i migliori risultati.

La dottoressa Ruth Morales, biologia molecolare del Instituto Bernabeu.