Tecnologia all’avanguardia nella diagnosi preimpianto embrionale: array-CGH
La diagnosi genetica pre-impianto (DGP) è lo studio di anomalie genetiche o cromosomiche nell’embrione creato mediante tecnica di fecondazione in vitro prima di essere trasferito nell’utero materno. Lo scopo di questa tecnica è ottenere embrioni privi di malattie e generare quindi una discendenza sana.
Lo studio di anomalie cromosomiche nell’embrione è indicato in casi di alterazioni cromosomiche strutturali, aborti ripetitivi, , errori di annidamento (coppie che non hanno mai raggiunto una gravidanza dopo vari cicli di Fecondazione In Vitro (FIV) con embrioni di buona qualità e senza nessuna causa apparente) o fattore maschile severo. Queste coppie hanno più probabilità di generare embrioni cromosomicamente anomali che si bloccheranno, non annideranno o daranno origine ad aborti. I questi casi, selezionando mediante DGP gli embrioni cromosomicamente normali, stiamo potenziando le probabilità di gravidanza evolutiva e bambino sano in casa.
Gli esseri umani., e quindi anche gli embrioni, hanno 46 cromosomi, 23 ereditati dalla madre e 23 dal padre. Un embrione con un numero in eccesso o in difetto di cromosomi non anniderà o darà luogo ad un aborto.
Fino ad ora la tecnica di DGP usata per la diagnosi di anomalie cromosomiche numeriche nell’embrione era la cosiddetta FISH (Ibridazione in Situ Fluorescente). Questa tecnica consiste nell’aggiungere marcatori fluorescenti ad una cellula estratta dall’embrione che ci permetterà di visualizzare determinati cromosomi. Mediante la FISH possiamo studiare 9 cromosomi (X, Y, 13,15, 16, 17, 18, 21 e 22) vale a dire quelli più frequentemente associati ad aborti e malformazioni fetali gravi, aumentando così il tasso di gravidanza evolutiva e bambino sano. Questa tecnica, nonostante i numerosi vantaggi, ha lo svantaggio che non permette di individuare più cromosomi contemporaneamente, e quindi il resto di cromosomi dell’embrione non potrà essere analizzato
Per risolvere questo problema, quest’anno è stata aggiunta una tecnologia al DGP denominata array-CGH (Ibridazione Genomica Comparata in chip di DNA). Questa tecnica all’avanguardia ha l’enorme vantaggio rispetto alla FISH di poter visualizzare tutti i cromosomi dell’embrione partendo da una sola cellula e in questo modo è possibile conoscere le anomalie in modo completo, eventuali eccessi o difetti cromosomici, e garantire un trasferimento di embrioni cromosomicamente normali.
L’Instituto Bernabeu, pioniere in tecniche genetiche e molecolari, mette a disposizione dei pazienti questa tecnica dopo aver effettuato uno studio personalizzato del caso, aumentando le probabilità di gravidanza in un gruppo molto importante di pazienti infertili, come ad esempio le donne con errori di annidamento o aborti ripetitivi, in cui esiste un maggior rischio di generare embrioni con un numero di cromosomi anomalo e per cui questa tecnica potrebbe essere l’unica soluzione per risolvere il loro problema di fertilità.
La dottoressa Ruth Morales, biologia molecolare del Instituto Bernabeu.