Aborti ripetitivi: un dramma con soluzione
Senza dubbio una delle situazioni più dolorose che deve affrontare una coppia alla ricerca di un figlio è l’aborto. La sofferenza è ancora maggiore nei casi in cui è preceduto da trattamenti di fertilità come fecondazione in vitro,inseminazione o donazione di ovociti.
Gli aborti non sono sempre causati da una malattia o anomalia sub giacente. Possono essere una risposta della natura che blocca lo sviluppo di un embrione anomalo. Difatti, quando si studia il tessuto dell’aborto si trova un’elevata percentuale di anomalie cromosomiche.
Questo significa che dobbiamo rassegnarci? La risposta è NO. Quando una donna ha sofferto due aborti merita uno studio completo con comprende l’analisi dei tre pazienti coinvolti. Parliamo di tre pazienti perché non sono coinvolti solo la donna e l’uomo, ma anche l’embrione che svolge un ruolo fondamentale perché è il responsabile della maggior parte degli aborti e degli errori di annidamento.
Lo studio dell’uomo comprende analisi e studi cromosomici (cariotipo, FISH, test di frammentazione del DNA), e uno studio basico della fertilità.
Nella donna si devono studiare le anomalie anatomiche dell’utero, il cariotipo, test immunologici, trombofilie e studi tiroidei. Vi sono altri fattori che svolgono un ruolo importante nell’annidamento corretto o aborto dell’embrione, ad esempio il livello di vitamina D e la determinazione di anomalie in fattori necessari per un corretto annidamento, tra cui polimorfismi p53 (v. bibliografia a piede pagina)
Dopo aver completato lo studio della coppia e aver corretto eventuali anomalie si può procedere con la ricerca naturale di una gravidanza o iniziare lo studio del cosiddetto terzo paziente: l’embrione.
Oggigiorno è possibile conoscere lo status cromosomico dell’embrione prima del trasferimento mediante biopsia embrionale al 5º giorno del suo sviluppo. Con delle tecniche di biologia molecolare avanzata possiamo conoscerne il cariotipo e con tecniche di sequenziamento di massa le alterazioni genetiche che causano un aborto o errore di annidamento.
Difatti, la maggior parte degli aborti che storicamente fanno parte del gruppo di aborti per causa sconosciuta, sfortuna,… in realtà sono causati da anomalie embrionali. Identificando queste anomalie siamo in grado di selezionare gli embrioni sani con un maggior potenziale di annidamento e minor rischio di aborto.
Già da diversi anni l’Instituto Bernabeu, nella sua Unità Speciale di Errore di Annidamento e Aborti Ripetitivi, mediante l’applicazione di questo studio completo e globale ha risolto numerosi casi di aborti ripetitivi.
Dott. Rafael Bernabeu, Direttore Medico del Instituto Bernabeu.
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