CCS (Comprehensive Chromosome Screening) e sterilità per causa sconosciuta
Tutte le coppie che si recano ad una Clinica di Fertilità vengono sottoposte ad una serie di analisi diagnostiche per poter conoscere il problema di fertilità che impedisce che la riproduzione avvenga in modo naturale. Alla fine del processo si stima che in 1 coppia su 4 non è possibile trovare un motivo apparentemente responsabile del problema riproduttivo. Si tratta di coppie le cui prove non hanno dato risultati importanti né nell’uomo né nella donna.
Questa situazione produce tristezza e incertezza in queste coppie perché non è possibile conoscere con certezza la causa dell’infertilità e si sentono quindi persi e spaesati:
- a priori non esiste nessun risultato patologico, ma il problema riproduttivo è presente e evidente.
Il fatto di non trovare l’origine del problema di fertilità della coppia in molti casi rappresenta un ostacolo per le tecniche e le prove che attualmente si possono effettuare ai pazienti.
Per molto tempo si è trascurato un elemento importante delle analisi diagnostiche, l’embrione, sebbene una delle principali cause dell’errore di annidamento sia proprio l’alterazione del numero di cromosomi degli embrioni (aneuploidie embrionali). Inoltre, alcuni pazienti non fertili possiedono una maggior predisposizione a produrre embrioni con questo tipo di alterazioni Per poter raggiungere una gravidanza in questi casi le coppie venivano sottoposte ad una diagnosi genetica preimpianto (DGP), in cui si analizzava la dotazione cromosomica dell’embrione. Solo gli embrioni con un numero di cromosomi esatto potranno dare origine ad un bambino sano, gli altri si bloccheranno o daranno origine ad un aborto.
Fino ad ora l’analisi che veniva effettuata all’embrione era alquanto limitata e con risultati poco soddisfacenti. La tecnica più utilizzata era la cosiddetta FISH che permetteva di analizzare un numero limitato di cromosomi, in particolare 9 cromosomi su 23 che esistono nella specie umana. Inoltre, l’analisi non studiava il cromosoma in modo completo e permetteva di osservare solo alcune zone specifiche di ogni cromosoma analizzato. Se immaginiamo il cromosoma come se fosse un albero, con la tecnica FISH determineremo se il cromosoma è presente o no osservando solo, ad esempio, le foglie dell’albero. Quest’analisi parziale causava diagnosi erronee se ad esempio il cromosoma responsabile o la regione analizzata non era compresa in questo test.
Le nuove tecnologie rappresentano un progresso importante nell’ambito della diagnosi della fertilità. Per offrire ai nostri pazienti i migliori progressi in fertilità, l’Instituto Bernabeu applica da pipu di un anno una nuova tecnica diagnostica chiamata Array-CGH e recentemente il Sequenziamento massivo (NGS). Entrambe le tecnologie premettono di analizzare l’embrione in modo completo (CCS) e di individuare non solo le alterazioni nel numero di cromosomi dell’embrione, ma anche eventuali duplicazioni o assenza di piccole zone cromosomiche responsabili dell’errore di annidamento o di aborti nel primo trimestre della gravidanza.
Il PGS/PGT-A/CCS permette di ottenere un cariotipo molecolare completo, vale a dire, contare tutti i cromosomi dell’embrione in tutta la sua lunghezza e non solo il numero dei cromosomi studiati nel FISH, rendendo possibile la gravidanza in pazienti a rischio di alterazioni cromosomiche.
Questa tecnica rappresenta un importante progresso per i casi di sterilità per causa sconosciuta e di errore di annidamento offrendo così una soluzione a molte coppie che giungono ai nostri centri.
Dott. José A. Ortiz biochimico di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu