In cosa consiste la biopsia dell’embrione?
La Diagnosi Genetica Pre-Impianto (DGP) è uno strumento che permette di “conoscere geneticamente” l’embrione prima di trasferirlo nell’utero materno. Grazie a questa tecnica possiamo studiare la sua dotazione cromosomica o se è portatore di qualche malattia ereditaria. Queste informazioni ci aiutano a selezionare gli embrioni che daranno origine a neonati sani. Ma come possiamo ottenere queste informazioni?
Attualmente si stanno cercando metodi non invasivi per ottenere informazioni genetiche dell’embrione, ma per il momento l’unico metodo è mediante una biopsia embrionale. In cosa consiste la biopsia dell’embrione?
Per poter spiegare la procedura della biopsia dobbiamo tener presente che il punto di partenza è l’EMBRIONE. L’embrione si ottiene dopo aver effettuato un ciclo di riproduzione assistita, preferibilmente mediante microiniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI) e se ne valuterà lo sviluppo durante la fase di coltura fino al 3º o 5º giorno. Fino ad ora la biopsia embrionale veniva effettuata al 3º giorno, attualmente al 5º considerando che non danneggia la qualità dell’embrione.
L’embrione che può essere sottoposto a biopsia al 3º giorno deve avere un numero di cellule uguale o superiore a 6, in modo che lo sviluppo successivo non venga danneggiato dal fatto di dover “catturare” una cellula per effettuare l’analisi. Per la biopsia viene effettuato un piccolo buco nella zona pellucida (ZP) dell’embrione mediante agenti chimici (ad esempio acido Tyrodes) o con laser. In seguito, si ottiene mediante aspirazione un blastomero (cellula dell’embrione) che verrà analizzato nei laboratori di biologia molecolare e genetica.
Dopo la biopsia si manterrà l’embrione sotto osservazione per controllarne lo sviluppo fino al momento del trasferimento.
L’embrione sottoposto a biopsia al 5º giorno ha raggiunto la fase di blastocisto, e in questo caso verranno analizzate 4-5 cellule dello strato cellulare esterno che darà luogo alla placenta (trofoectodermo), mantenendo intatta la massa cellulare che diventerà poi l’embrione. La perforazione della ZP avviene mediante laser, un metodo di maggior precisione, perché lo spessore della ZP è diminuito a causa dei processi di espansione e altri metodi potrebbero danneggiare l’embrione riducendo le probabilità di sviluppo. L’embrione in modo naturale espelle un frammento di trofoectodermo al di fuori della zona pellucida e questo potrà essere sottoposto a biopsia. Il metodo più frequente di effettuare la biopsia del trofoectodermo è mediante aspirazione e con l’aiuto del laser per separare le cellule, anche se esistono diversi metodi.
La biopsia dell’embrione è una procedura delicata che richiede molta precisione e un gruppo di embriologi esperti perché il minimo errore potrebbe danneggiare lo sviluppo dell’embrione o la diagnosi genetica posteriore.
La dottoressa Dori Rodríguez, biologa del Instituto Bernabeu.