Vantaggi e svantaggi della Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è lo studio delle alterazioni cromosomiche e genetiche nell’embrione prima del trasferimento nell’utero materno. In questo modo si pretende garantire una discendenza sana ed eliminare la trasmissione di una determinata malattia.

Possiamo distinguere due tipi di DGP: la DGP tesa a selezionare embrioni privi di malattie genetiche che affettano ad un unico gene (DGP) e la DGP che analizza le malattie genetiche che affettano uno o più cromosomi (PGS/PGT-A/CCS o SGP). (la nomenclatura che li definisce potrebbe generare confusione. Nel post DGP, SGP e CCS sono la stessa cosa? si chiariscono eventuali dubbi)

In primo luogo, non vi sono dubbi che la DGP applicata allo studio di malattie genetiche che affettano solo un gene sia estremamente utile. È l’unico modo per evitare la trasmissione di una malattia genetica senza che la coppia debba affrontare la possibilità di avere un figlio affetto da una sindrome o dover decidere se interrompere la gravidanza.

D’altro canto, la DGP tesa allo studio di malattie cromosomiche (SGP), presenta un certo dibattito rispetto agli effetti e al miglioramento del tasso di successo delle tecniche di riproduzione assistita. In seguito, analizzeremo i pro e i contro di entrambe le posizioni.

VANTAGGI:

MIGLIORARE LA SELEZIONE DEGLI EMBRIONI

Solo gli embrioni il cui numero di cromosomi non è alterato daranno luogo ad un bambino sano. Quando ci si trova quindi dinnanzi ad embrioni di qualità, applicando le tecniche di SGP siamo in grado di conoscere e selezionare gli embrioni cromosomicamente normali e scartare quelli che consideriamo che non daranno buoni frutti sebbene del loro aspetto sembrino di buona qualità.

EVITARE IL TRASFERIMENTO DI EMBRIONI CHE NON ANNIDERANNO

Esistono alterazioni cromosomiche che sono incompatibili con la vita e che impediscono che l’embrione si sviluppi fin dalle fasi più precoci e che annidi nell’utero materno. La tecnica SGP permette di scartare questi embrioni e di migliorare il numero di trasferimenti.

EVITARE IL TRASFERIMENTO DI EMBRIONI CHE CAUSANO ABORTI O NASCITE DI BAMBINI CON DIVERSE SINDROMI

Tra le varie alterazioni cromosomiche, ne esistono alcune meno aggressive per l’embrione che permettono che si annidi, ma che impediscono che la gravidanza si sviluppi correttamente e possa concludersi con un aborto o che il nascituro soffra diverse malattie, tra cui la sindrome di Down, Patau o Edwards. Gli embrioni che potrebbero causare queste situazioni verranno scartati grazie alla tecnica SGP.

RIDURRE IL TEMPO NECESSARIO PER OTTENERE UNA GRAVIDANZA

Grazie alla SGP evitiamo il trasferimento di embrioni che non diventeranno bambini sani perché vengono scartati previamente. Conoscendo gli embrioni in grado di generare una gravidanza evolutiva non “perdiamo” tempo trasferendo embrioni il cui sviluppo potrebbe bloccarsi o che non daranno origine ad un bambino sano.

COSTO INFERIORE

Apparentemente l’applicazione di queste nuove analisi potrebbe sembrare più cara, ma conoscendo in profondità la natura di ogni singolo embrione si eviterà sia il congelamento che il mantenimento di embrioni che sebbene possano sembrare sani, geneticamente non lo sono, ed evitare quindi il costo di trasferimenti di embrioni non in grado di generare una gravidanza.

MIGLIORARE IL BENESSERE PSICOLOGICO

L’uso della SGP permette di ridurre l’incertezza dei pazienti. In primo luogo, si seleziona un embrione sano e che è stata utilizzata una tecnologia all’avanguardia per garantirlo. In secondo luogo, diminuisce la probabilità di rischio di aborto e si riduce lo stress emotivo in particolare in pazienti che hanno sofferto aborti in precedenza.

SVANTAGGI:

PROCEDIMENTO INVASIVO

La tecnica SGP richiede una biopsia dell’embrione per poter effettuare la prova genetica. Ciononostante, negli ultimi anni vi sono stati numerosi progressi in questo settore che riducono al minimo le possibilità che una biopsia danneggi l’embrione. La biopsia dell’embrione al 5º giorno di sviluppo e non al 3º è senza dubbio fondamentale per affermare che al giorno d’oggi la biopsia embrionale non si ripercuote sulla viabilità dell’embrione.

CICLO SENZA TRASFERIMENTO EMBRIONALE

In alcuni casi le pazienti presentano un rischio elevato di avere embrioni alterati, ad esempio nel caso delle donne in età materna avanzata. In queste circostanze, dopo l’analisi mediante SGP, esiste la possibilità che tutti gli embrioni siano cromosomicamente anomali e non possano essere trasferiti. Oltre al fastidio causato dall’interruzione del trattamento si aggiunge il forte dolore emotivo.

MOSAICISMO EMBRIONALE

È risaputo che gli embrioni umani presentano un certo grado di mosaicismo, ma era difficile da diagnosticare. Attualmente grazie allo sviluppo delle tecniche di analisi genetica possiamo sapere se all’interno dell’embrione esistono cellule normali e alterate (mosaico). Bisogna ancora determinare se questo fatto ha conseguenze sull’embrione. L’Instituto Bernabeu ha seguito diversi studi di ricerca tesi a valutare questi casi.

SGP COME METODO DI SCREENING

La tecnica SGP analizza la parte esterna dell’embrione per poter lasciare intatta la massa cellulare interna che darà origine al nascituro, visto che esistono studi scientifici che hanno dimostrato un elevato grado di correlazione tra entrambe. Si considera quindi che il campione da sottoporre a biopsia rappresenti la totalità dell’embrione.

DIFFICOLTÀ A DECIDERE

Per motivi etici ed emotivi, molte coppie considerano doloroso e difficile prendere la decisione di far analizzare i propri embrioni. (Nei nostri centri mettiamo a disposizione un servizio di consulenza psicologica e professionale, sebbene la decisione finale deve essere assunta dalla famiglia).

Dopo aver analizzato i vantaggi e gli svantaggi della SGP possiamo affermare che esiste un chiaro beneficio dell’uso della tecnica SGP nei trattamenti di riproduzione assistita perché MIGLIORA IL TASSO DI SUCCESSO DEI TRATTAMENTI.

L’Instituto Bernabeu è dotato di professionisti e di tecnologie all’avanguardia in grado di applicare queste tecniche nelle nostre installazioni, offrendo così al paziente i migliori standard di qualità, risultati in tempi celeri ed il controllo diretto di tutto il processo. Inoltre, mettiamo a vostra disposizione una Unità specializzata di “Consulenza Genetica e Riproduttiva” che aiuta i futuri genitori in tutto il processo e che analizza in modo personalizzato ogni singolo caso.

La dottoressa Belén Lledó, direttrice scientifica di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu

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