La importancia del ADN en nuestra vida: 25 de abril Día Mundial del ADN

El 25 de abril se celebra el Día del ADN en el que se conmemora el descubrimiento por parte de Watson y Crick en el año 1953 de la estructura del ADN. Además esta fecha coincide con otro hito importante en la historia del ADN como es abril del año 2003, en el que se culmina el “Proyecto Genoma Humano”. Ambos descubrimientos supusieron una verdadera revolución y un punto de inflexión en la investigación de las bases moleculares de la herencia genética.

Estas dos efemérides son celebradas a nivel mundial  con un gran número de eventos en el que las instituciones científicas públicas y privadas abren sus puertas para difundir al gran público esta molécula y sus implicaciones en nuestra vida diaria.

¿En qué consiste el ADN?

El ADN contiene la información genética de la mayor parte de los organismos y está compuesto por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras  se alternan entre sí formando largas secuencias de ADN como si de un collar de perlas se tratara. Esta combinación de letras no se produce al azar sino de una forma precisa ya que los seres vivos han codificado en estas 4 letras las instrucciones (genes) para sintetizar todas sus proteínas, las moléculas encargadas de controlar y ejecutar todos los procesos que tienen lugar en nuestro organismo.

Esta información es altamente valiosa y los seres vivos la miman y preservan almacenándola en el núcleo de nuestras células. El ADN no sale en ningún momento del núcleo y sólo se envían copias (ARN mensajero) en forma de instrucciones individuales. Si esta secuencia de letras se ve alterada (mutaciones genéticas), puede dar lugar a proteínas no funcionales que conducen en muchos casos al desarrollo de enfermedades de origen hereditario. De ahí, la gran relevancia que ha supuesto la secuenciación del genoma humano, pues ha desvelado el libro de instrucciones completo que es nuestro ADN, nuestro genoma, y ha supuesto el punto de partida de una gran revolución en la biomedicina.

Avances en el estudio del genoma humano

Desde 2003 un gran número de proyectos se han puesto marcha para desentrañar muchos otros interrogantes y enigmas que encierra nuestro ADN:

• Número de genes (instrucciones genéticas) que existen en los humanos y como se organizan (Proyecto ENCODE)
• Variantes totales que podemos encontrar y que efecto producen en los procesos celulares (Proyecto 1000 genomas).
• Como se controla la expresión de estos genes (Proyecto Epigenoma).

El ADN está cada día más presente en nuestras vidas. Los análisis genéticos son solicitados con más frecuencia por nuestros médicos para conocer el origen de nuestras enfermedades y en algunos casos realizar terapias a medida en función de nuestro perfil genético (medicina personalizada). Esta labor de diagnóstico se ha visto facilitada por un gran avance en las tecnologías para el análisis del ADN:

• Las técnicas de array CGH (Hibridación Genómica Comparada) nos permiten comprobar si existe alguna región de nuestro genoma en exceso o defecto como sucede en algunas enfermedades neurológicas (Ej. Autismo).
• Las técnicas de Secuenciación Masiva (NGS) permiten secuenciar en un tiempo record todo nuestro ADN e identificar las mutaciones responsables de cualquier enfermedad.
• Las técnicas de diagnóstico prenatal (en fetos) y preimplantacional (en embriones) posibilitan identificar enfermedades antes del nacimiento, e incluso será posible corregirlas muy pronto (tecnología CRISPR/Cas9).

Ahora no sólo es posible detectar ADN en el núcleo de nuestras células, sino también circulando por el torrente sanguíneo. Esta nueva fuente de ADN (biopsias líquidas) está siendo de gran utilidad para el diagnóstico de procesos cancerosos sin necesidad de métodos más agresivos como son las biopsias del supuesto tumor.

Día internacional del ADN

Estamos viviendo una nueva era en la medicina con mejores terapias y más efectivas en la cura de enfermedades y basadas en las nuevas tecnologías del ADN. Esperemos que sólo se apliquen con este fin y no se utilicen con otro objetivo como es la eugenesia. La comunidad científica velará por no caer en esta tentación como ya ha sucedido en otros momentos de nuestra historia más reciente.

El Instituto Bernabeu, centro a la vanguardia en la aplicación de técnicas genéticas en la medicina reproductiva, quiere sumarse a la celebración del “Día del ADN” y felicitar a todos los investigadores que desde Watson y Crick han trabajado para desentrañar los misterios de la vida a través del estudio de la molécula de ADN.

Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu