¿Qué es el análisis genético de Exoma? Tipos de análisis genéticos de exomas
El genoma humano está formado por 20.000 genes. Los genes contienen la información para poder sintetizar todas las proteínas de nuestro organismo, que son las que llevan a cabo las distintas funciones biológicas. Esta información se encuentra en regiones que se denominan exones, las cuales están separadas por regiones sin información que se denominan intrones. Al conjunto de exones de nuestro genoma se le denomina EXOMA.
Cuando se produce un cambio en el ADN que se localiza en estos exones, este cambio puede provocar una enfermedad en el individuo y se denomina mutación. Por ello, para hacer un correcto diagnóstico de una enfermedad de origen genético hay que conocer la mutación que la causa. Hasta hace unos años esto era en la mayoría de los casos muy complicado y costoso en tiempo y dinero ya que se disponía de una tecnología limitada con la que podíamos analizar fragmentos de ADN de pequeño tamaño de uno en uno, por tanto el análisis de ciertos genes podía durar meses y tener un coste muy elevado. Y para enfermedades donde podían existir mutaciones en diferentes genes o se desconocía la causa genética se complicaba mucho más. Sin embargo, hoy en día con la aparición de la tecnología de secuenciación masiva (NGS), somos capaces de analizar muchísimos genes o regiones que nos interesan como los exones de forma simultánea y por tanto, en muy poco tiempo y con un coste mucho menor, con lo que es mucho más fácil encontrar la mutación causante de una determinada enfermedad.
Tipos de Exomas
Hay diferentes formas en las que se puede encontrar una mutación genética a través del análisis del exoma:
- EXOMA CLÍNICO DIRIGIDO: Se analizan los exones de un conjunto de genes conocidos que podrían justificar los síntomas presentes en el paciente. Este tipo se aconseja cuando se sospecha de una enfermedad que puede estar producida por diferentes genes (Ej. Osteogénesis Imperfecta, Charcot-Marie-Tooth, Sorderas).
- EXOMA CLÍNICO COMPLETO: Se analizan los exones de los genes responsables de enfermedades (4.800 genes aprox,). Este tipo de estudio está indicado cuando la enfermedad presenta síntomas inespecíficos y/o donde no es posible seleccionar un grupo concreto de genes (ej: autismo, epilepsia, discapacidad intelectual, malformaciones congénitas múltiples).
La secuenciación del exoma puede ser útil en:
- el estudio de genes de gran tamaño, difícilmente abordable por los métodos clásicos
- patologías complejas con múltiples genes que pueden causar la enfermedad
- para identificar mutaciones en enfermedades que no están bien estudiadas (se desconoce la causa genética) o enfermedades con síntomas inespecíficos
Existen además de enfermedades, ciertas condiciones patológicas que también podrían beneficiarse de estos estudios, y muchas de ellas relacionadas con la fertilidad tanto en la mujer como en el varón, como por ejemplo el fallo ovárico precoz (FOP). El FOP consiste en el cese prematuro de la menstruación (< 40 años), y en la mayoría de los casos se desconoce la causa, pero gracias a esta nueva tecnología de secuenciación se están identificando muchos genes candidatos como posibles causantes.
En estos análisis se obtienen gran cantidad de datos que se deben contrastar con múltiples bases de datos y publicaciones científicas para llegar a un resultado. En muchas ocasiones se requiere más de un familiar del paciente afecto (ej padre y madre) o más individuos con la misma enfermedad para llegar a identificar la mutación causante de la enfermedad. Por tanto, el análisis del EXOMA es un estudio complejo que requiere de un laboratorio y un equipo especializado.
En el Instituto Bernabeu contamos con esta tecnología de secuenciación masiva y un equipo con mucha experiencia en secuenciación y análisis de datos para poder ofrecer a nuestros pacientes un correcto diagnóstico genético de la mayoría de enfermedades.
Dra. Ruth Morales, bióloga molecular del Instituto Bernabeu.