Instituto Bernabeu démontre l’utilité du test génétique préimplantatoire (PGT) pour déceler la cause des fausses couches à répétition et des échecs d’implantation d’origine inconnue

La médecine de la reproduction tente de trouver une explication aux cas d’échec d’implantation de l’embryon, de perte spontanée de la grossesse, de défaut congénital ou de diagnostic d’infertilité. Ils sont souvent associés à des altérations chromosomiques, comme l’échange d’un matériel génétique entre différents chromosomes (translocations). Ces translocations sont parfois si petites qu’elles ne peuvent être détectées avec les techniques moléculaires haute résolution comme le array-CHG. Les dénommées « translocations cryptiques subtélomériques » représentent un défi pour la Science.

Instituto Bernabeu a élaboré une étude pour étudier si le test ou diagnostic génétique préimplantatoire (PGT) peut s’avérer une méthode pour identifier ces altérations chez des patientes ayant des fausses couches à répétition, dans les cas dans lesquels une perte de plus de trois grossesses consécutives avant la 20^e semaine de grossesse se produit ou dans les cas d’échecs d’implantation récurrents.

Le laboratoire de Génétique de la clinique IBBiotech a donc étudié les embryons de plusieurs couples ayant expérimenté des fausses couches à répétition ou des échecs d’implantation, pour lesquels les causes communes ont été préalablement écartées : anomalies utérines, syndrome des antiphospholipides et troubles immunologiques, hormonaux et métaboliques.

Les scientifiques de la clinique ont mis en évidence l’utilité de réaliser le PGT dans les cas de fausses couches à répétition et des échecs d’imantation d’origine inconnue, car ses résultats permettent de montrer la présence d’une translocation et donc de réaliser un diagnostic précis du couple. La possession de ces informations constitue une aide précieuse pour pouvoir effectuer le conseil génétique.

Cette étude a été présentée au XI^e Congrès ASEBIR 2021 qui a eu lieu à Toledo. Un rendez-vous auquel Instituto Bernabeu a participé avec 14 travaux scientifiques.

Utilité du PGT pour détecter des translocations cryptiques subtélomériques chez des patientes ayant des fausses couches à répétition.

B. Lledo, R. Morales, J.A. Ortiz, A. Cascales, A. Fabregat, J. Ten, B. Moliner, A. Fuentes, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu