La directrice scientifique de l’Instituto Bernabeu Biotech aborde l’importance de la génétique lors de la 1ère Journée Scientifique « Connaître le Handicap de l’UMH »

La directrice scientifique de l’Instituto Bernabeu Biotech, la doctoresse Belén Lledó, a tenu à l’Université Miguel Hernández (UMH) d’Elche, la conférence « L’importance de la génétique dans le diagnostic précoce » dans le cadre de la 1^ère Journée Scientifique « Connaître le Handicap : importance du diagnostic précoce dans le handicap intellectuel et dans les troubles du neurodéveloppement ». La rencontre est organisée par la Chaire du Handicap et de l’Employabilité de l’Université UMH. À ses côtés, et en tant que modérateur de la conférence scientifique, se trouvera le docteur José Antonio Ortiz, qui a été responsable de l’unité de biologie moléculaire.  

La docteure Lledó a défendu l’importance de rechercher très tôt les causes génétiques pour un diagnostic précoce des maladies. La biologie moléculaire de l’Instituto Bernabeu met l’accent sur les bénéfices du diagnostic précoce à travers les tests génétiques en pédiatrie ; « plus tôt on réalise le diagnostic, plus il est possible d’avoir un meilleur pronostic. Particulièrement dans le cas des maladies qui affectent le neurodéveloppement ; plus on met du temps, pire est le pronostic de la maladie ». L’experte a expliqué que traiter une maladie lorsque l’on a réalisé un diagnostic précoce permet de prendre de l’avance et de personnaliser le traitement. De plus, « si l’on identifie les causes génétiques, il est possible de proposer un conseil génétique. Posséder l’information permet de savoir ce qui est susceptible d’arriver et de connaître le risque de récidive ».  

La scientifique indique que les professionnels, médecins, pédiatres, physiothérapeutes et également les parents doivent posséder l’information pour réaliser une intervention précoce. « Il est important de savoir quelle est la maladie et de connaître les complications qui peuvent en dériver pour savoir quel est le traitement » car ce n’est pas la même chose de diagnostiquer une maladie chez un enfant d’un an que chez un enfant de dix ans.  

Ont participé à cette journée entre autres des néonatologues, des experts en psychologie évolutive et de l’éducation, des physiothérapeutes spécialisés en attention précoce ou des pédiatres.