La Fondation Rafael Bernabeu aborde la reproduction assistée pour éviter les maladies génétiques lors du IVème Congrès National des Maladies Rares

La Fondation Rafael Bernabeu, Action Sociale de l’Instituto Bernabeu, a participé au IVème Congrès National des Maladies Rares qui s’est tenu à Ibi dans la province d’Alicante les 30 et 31 octobre, en abordant le rôle de la reproduction assistée pour éviter des maladies génétiques. Le congrès a comme objectif de donner de la visibilité aux personnes atteintes de maladies rares et aux professionnels qui travaillent dans ce domaine et d’être un espace d’échange d’information et analyse.  

Sont considérées comme maladies rares les pathologies ayant une prévalence faible, moins de cinq cas pour 10 000 habitants. Elles sont hétérogènes et la connaissance que nous avons de ces maladies est incomplète. 80 % des maladies rares ont une origine génétique et la majorité se déclarent durant les 2 premières années de vie.  

La directrice scientifique du laboratoire génétique de l’Instituto Bernabeu, IB Biotech, la biologie moléculaire Belén Lledó, a offert une conférence dans laquelle elle a mis l’accent sur les techniques qui actuellement permettent d’éviter la transmission de maladies génétiques, spécialement recommandées pour les personnes qui directement souffrent ou sont porteuses d’une maladie héréditaire, ou ont un membre de la famille atteint. La docteure Lledó a expliqué comment le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP) permet de sélectionner des embryons libres de toute maladie à condition que la base génétique soit connue.

L’Instituto Bernabeu étudie depuis des années l’implication de la génétique dans la médicine reproductive et la manière d’aider les familles qui souffrent d’une maladie d’origine héréditaire. Et la Fondation Rafael Bernabeu, spécialement sensible aux thèmes sociaux, a conçu à compter de l’année 2000 un programme de Diagnostic Génétique Préimplantatoire pour détecter les altérations génétiques que provoquent les maladies héréditaires.  La docteure Lledó a expliqué que dès lors, on a réussi à mettre au monde des enfants libres de Marfan, leucodystrophie, rétinoschisis, chorée de Hungtinton, dystrophie musculairede Duchenne, entre autres. Dans un but d’action sociale, la Fondation inclut l’appui économique dans les traitements de reproduction et le DGP pour les familles affectées par une maladie d’origine génétique.