La revue internationale JARG cite l’étude d’Instituto Bernabeu qui a identifié des gènes et des mutations provoquant une ménopause aux jeunes patientes

Les études et les découvertes d’Instituto Bernabeu sont parmi les plus importantes du monde. Elles ont toujours pour but d’améliorer les traitements et de résoudre les nombreuses énigmes que posent encore la gynécologie et la procréation assistée. La reconnaissance de leur valeur se reflète dans les publications scientifiques spécialisées.

À cette occasion, la revue internationale Journal of Assisted Reproduction and Genetics (JARG) vient de publier l’étude Identification of new variants and candidate genes in women with familial premature ovarian insuficiency using whole‑exome sequencing, dirigée par la directrice de l’Unité de conseil génétique et reproductif, la Dre Ruth Morales. Cette étude fait un grand pas vers la découverte des causes provoquant l’échec dans le fonctionnement des ovaires chez les jeunes femmes, car des gènes et des mutations génétiques qui n’avaient pas été auparavant décrits chez des patientes ayant une insuffisance ovarienne prématurée ont été identifiés.

Certaines femmes ont une ménopause à un âge particulièrement précoce, ce qui les empêche d’avoir une descendance propre. La cause est dans la plupart des cas inconnue. Pour un nombre élevé, l’origine peut être génétique, bien que de nombreux gènes et de nombreuses mutations qui la produisent restent inconnus.

Avantage pour les patientes

Cette étude représente un avantage clair pour les patientes souffrant d’une insuffisance ovarienne ou d’une ménopause précoce, ainsi que pour les membres de leur famille, comme les sœurs ou les cousines, qui peuvent se trouver dans la même situation. « Si l’étude est réalisée avant que la femme ne présente cette insuffisance ovarienne, nous pourrons agir de façon préventive, en anticipant la maternité ou en congelant des ovules pour une future utilisation », explique la Dre Morales. L’experte souligne qu’Instituto Bernabeu a préalablement étudié différentes mutations sur différents gènes chez des femmes à faible réserve ovarienne ou ayant d’autres pathologies et signale que c’est la première fois qu’une étude avec une technologie de séquençage massif est réalisée, en analysant des milliers de gènes chez différentes patientes et les membres de leur famille.

Habituellement, chez les femmes atteintes d’une ménopause précoce familiale, deux études génétiques sont réalisées : le caryotype et l’étude de l’X fragile. L’importance des résultats obtenus dans cette nouvelle étude d’Instituto Bernabeu se reflète dans le fait que ses examens de diagnostic peuvent s’ajouter au panneau de gènes IBgen FOP de l’insuffisance ovarienne prématurée. Un panneau d’analyse avancé qui contribue à identifier des gènes qui n’étaient pas identifiés jusqu’à aujourd’hui.

Identification of new variants and candidate genes in women with familial premature ovarian insufficiency using whole‑exome sequencing R. Morales ; B. Lledo ; JA Ortiz ; FM Lozano; EM García ; A. Bernabeu ; A. Fuentes ; R. Bernabeu