Le Dr José Antonio Ortiz donne une conférence sur la technique MLPA dans une plateforme spécialisée dans la formation génétique.

Le portail spécialisé Genotipia invite l’Instituto Bernabeu pour son expérience dans l’exécution de cette méthode d’analyse génétique avancée.

Le Dr José Antonio Ortiz, biochimiste et biologiste moléculaire à l’Instituto Bernabeu, a récemment participé au cours sur les techniques de biologie moléculaire et de génétique organisé par Genotipia, une plateforme de formation en génétique médicale.

Lors de son intervention, le Dr Ortiz a donné une conférence sur la MLPA, une technique de détection des gains ou des pertes de matériel génétique à l’aide de sondes spécifiques, dans le cadre du cours intitulé « Techniques d’analyse du génome ».

La technique MLPA « est une technique courante en laboratoire, mais c’est une technique délicate », comme l’a expliqué le spécialiste de l’Instituto Bernabeu. C’est précisément l’une des raisons pour lesquelles Genotipia a demandé à l’Instituto Bernabeu de participer au cours : « Nous pratiquons cette technique depuis longtemps et nous la connaissons très bien, ce qui nous a permis de partager notre expérience avec les étudiants », a expliqué le Dr Ortiz.

La technique MLPA a représenté une grande avancée dans le domaine du diagnostic et un grand bénéfice pour les patients en systématisant l’analyse des CNV (copy number variants en anglais), un type d’altération génétique relativement fréquent dont l’identification était très complexe et coûteuse. De plus, le niveau de diagnostic atteint par la MLPA est bien supérieur à celui permis par les méthodes alternatives.

Au cours de la conférence, le Dr Ortiz a expliqué comment la MLPA complète les études génétiques qui se limitent à l’analyse des mutations ponctuelles de l’ADN en permettant l’identification des duplications et des délétions dans les gènes analysés. Il a également souligné que les progrès technologiques, tels que l’introduction du séquençage de masse (NGS), marquent un nouvel horizon en génétique et pourraient devenir une technique qui remplacera la MLPA à l’avenir, bien qu’elle reste pour l’instant essentielle dans certaines études cliniques et de recherche.