L’Instituto Bernabeu identifie des variants dans les gènes de femmes souffrant d’insuffisance ovarienne prématurée par séquençage de l’exome entier

L’Instituto Bernabeu a présenté à la 37ème réunion annuelle de la Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie (ESHRE) (37th Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction and Embryology) la recherche scientifique suivante : Identification of novel variants and candidate genes in women with familial idiopathic premature ovarian failure using whole-exome sequencing.

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est la perte de la fonction ovarienne avant l’âge de 40 ans et constitue une cause fréquente d’infertilité chez les femmes. Cette pathologie a une cause hétérogène. Certaines altérations chromosomiques et génétiques ont été décrites et pourraient expliquer environ 20 % des cas. Cependant, chez la plupart des patients, l’origine reste inconnue. De récentes études de séquençage de nouvelle génération (NGS) ont permis d’identifier de nouveaux variants dans des gènes candidats. Ces gènes ne sont pas seulement impliqués dans des processus tels que la folliculogenèse, mais aussi dans la réparation des dommages causés à l’ADN, la recombinaison homologue et la méiose. L’étude a réalisé un séquençage de l’exome entier chez quatorze patients atteints de FOP et s’est révélée être un outil efficace pour identifier les gènes à l’origine de l’insuffisance ovarienne prématurée.

Identification of novel variants and candidate genes in women with familial idiopathic premature ovarian failure using whole-exome sequencing

R. Morales, B. Lledó, J.A. Ortiz, F. Lozano, A. Bernabeu, A. Fuentes, Ll. Aparicio, R. Bernabeu