L’Instituto Bernabeu participe à une étude qui révèle que la variabilité technique des laboratoires génétiques pourrait affecter le nombre d’embryons susceptibles d’être transférés.  

L’équipe de l’Instituto Bernabeu Biotech, dirigé par la Dre Belén Lledó, a participé à une recherche publiée dans la revue « Human Reproduction » en octobre 2023, qui a évalué la variabilité des taux de mosaïcisme génétique rapportés par les laboratoires de génétique, mettant en lumière leur impact sur les résultats des traitements de fécondation in vitro (FIV).

L’étude, menée en collaboration avec plusieurs centres médicaux et promue par la clinique Eugin, découle de la complexité croissante de la gestion des embryons présentant un mosaïcisme chromosomique, une catégorie émergente dans les résultats de l’altération chromosomique embryonnaire après le test génétique préimplantatoire (PGT-A).

Avec 36 395 biopsies de blastocystes analysées dans 8 laboratoires de tests génétiques, l’influence du laboratoire sur le taux de mosaïcisme a été examinée. Ces données représentent 10 035 patientes et 11 867 cycles réalisés dans 17 cliniques de fécondation in vitro dans 5 pays et sur 3 continents, ce qui en fait l’analyse la plus complète dans ce domaine à ce jour.

Les résultats révèlent une variation significative des taux de mosaïcisme, allant de 3 % à 25 % dans les différents laboratoires étudiés. « Grâce à cette étude, nous avons pu confirmer que les laboratoires ayant des taux de mosaïcisme plus faibles ont des taux d’altérations chromosomiques significativement plus élevés dans les embryons. Il est donc important de standardiser les procédures entre laboratoires de génétique afin d’améliorer les résultats des traitements de FIV », a expliqué la Dre Lledó.

Les résultats suggèrent donc que la variabilité technique entre les laboratoires pourrait affecter le nombre d’embryons susceptibles d’être transférés, ce qui à son tour pourrait avoir un impact significatif sur les résultats cliniques et les chances de grossesse des patientes.

Les experts impliqués dans l’étude insistent sur la nécessité de standardiser les procédures entre les laboratoires de PGT-A et préconisent qu’ils répondent aux normes de qualité les plus élevées afin de fournir des diagnostics plus précis. En outre, ils soulignent l’importance des certifications et de la participation à des programmes d’évaluation de la qualité intra- et inter-laboratoires.

Implicit bias in diagnosing mosaicism amongst preimplantation genetic testing providers

M. Popovic, L. Borot, A. R. Lorenzon, A. L. Rossi de Castro Lopes, D. S, B. Lledó, R. Morales, J. A. Ortiz, N. P. Polyzos, M. Parriego, F. Azpiroz, M. Galain, A. Pujo, B. Menten, L. Dhaenens, F. V. Meerschaut, D. Stoop, M. Rodriguez, E. Pérez de la Blanca, A Rodríguez, and R. Vassena