L’Instituto Bernabeu présente à l’ESHRE une recherche qui permet d’identifier les patients présentant un risque accru d’aneuploïdie embryonnaire.
30-06-2023
Chez les femmes qui deviennent mères à un âge avancé, les taux d’aneuploïdie embryonnaire, c’est-à-dire les altérations des chromosomes de l’embryon, sont généralement très élevés. Mais chez certaines jeunes femmes, ils sont étrangement élevés. Des scientifiques de l’Institut Bernabeu ont mené des recherches pour identifier les variantes génétiques qui pourraient expliquer ce phénomène.
Cette recherche a été sélectionnée par le Comité scientifique de la Société Européenne de Reproduction Humaine et d’Embryologie (ESHRE) comme poster vedette et son auteure principale, la Dr Belén Lledó, directrice scientifique du laboratoire de génétique IB Biotech, sera chargée de présenter l’étude et d’animer le débat qui aura lieu le mercredi 28 juin lors du congrès à Copenhague (Danemark).
La Dr Lledó explique que certaines études associent une certaine variante génétique chez les femmes à une augmentation des aneuploïdies, mais que l’exome des deux membres du couple n’a pas été pris en compte. L’exome est la partie du génome humain qui contient les régions des gènes qui codent pour les protéines, et son étude permet de mieux comprendre les maladies qui peuvent avoir une base génétique. Dans ses travaux, l’Instituto Bernabeu a pu décrire des nouveaux gènes qui n’avaient jamais été associés à l’aneuploïdie embryonnaire et qui sont liés à d’importants processus biologiques.
L’étude a compris 29 couples qui ont subi un séquençage de l’exome entier (WES) et le test génétique embryonnaire PGT-A pour l’aneuploïdie. « Nous savons que les erreurs de ségrégation des chromosomes au cours de la méiose sont fréquentes dans les ovocytes humains et provoquent une aneuploïdie embryonnaire, beaucoup plus fréquente dans les ovocytes des femmes âgées. Cependant, nous avons observé que le taux varie entre les patientes ayant bénéficié d’une FIV pour un âge donné », explique le Dr Lledó.
L’étude considère que le test d’exome peut être considéré comme un outil efficace pour identifier les patients présentant un risque accru d’aneuploïdie embryonnaire, ce qui permet un conseil génétique individualisé précoce.
En outre, l’Instituto Bernabeu a pu décrire de nouveaux gènes candidats qui n’ont jamais été associés à des aneuploïdies embryonnaires d’origine méiotique et qui sont impliqués dans d’importants processus biologiques.
B. Lledó, A. Marco, R. Morales, J.A. Ortiz, E. García-Hernández, F.M. Lozano, A. Cascales, J. Guerrero, A. Bernabeu, R. Bernabeu