L’Instituto Bernabeu présente des recherches sur l’identification de nouveaux gènes dans les familles atteintes d’insuffisance ovarienne précoce au IIIème Congrès de génétique humaine

L’Instituto Bernabeu participe au IIIème Congrès interdisciplinaire en génétique humaine qui se tiendra du 3 au 5 novembre à Valence avec la recherche Séquençage de l’exome pour l’identification de nouveaux variants et de gènes candidats chez les femmes atteintes d’insuffisance ovarienne précoce d’origine idiopathique.

Ces travaux développés par l’équipe du laboratoire de biotechnologie et de génétique de l’Instituto Bernabeu IBBiotech ont porté sur l’étude de l’insuffisance ovarienne précoce (IOP), une cause fréquente d’infertilité chez les femmes qui consiste en la perte de la fonction ovarienne avant l’âge de 40 ans. La recherche a porté sur 14 femmes issues de sept familles atteintes d’IOP. L’objectif de l’étude était d’identifier les causes génétiques dans les familles présentant une insuffisance ovarienne précoce par séquençage de l’exome.

Dans leurs conclusions, les chercheurs ont découvert, grâce au séquençage de l’exome entier, de nouveaux gènes qui pourraient être impliqués dans des processus biologiques clés de la fonction ovarienne liés à l’IOP et qui n’avaient pas été associés à cette pathologie auparavant. Les chercheurs estiment que le séquençage est un outil efficace pour identifier les mutations dans des pathologies telles que l’insuffisance ovarienne précoce.

Séquençage de l’exome pour l’identification de nouveaux variants et de gènes candidats chez les femmes atteintes d’insuffisance ovarienne précoce d’origine idiopathique.

R. Morales, B. Lledó, JA Ortiz, F. Lozano, A. Bernabeu, A. Fuentes, R. Bernabeu