Nouveaux tests génétiques d’Instituto Bernabeu pour identifier les variantes génétiques provoquant des blocages embryonnaires anormalement élevés et des fausses couches à répétition

Trouver une explication aux mystères de l’infertilité représente l’un des défis d’Instituto Bernabeu. Découvrir ce qui freine le développement de l’embryon à un moment déterminé et ce qui le bloque ou trouver les motifs de la fausse couche à répétition d’une femme sont deux des énigmes auxquelles tente de répondre le laboratoire de génétique IBbiotech, qui permet de donner une réponse aux patientes en leur offrant un diagnostic.

Instituto Bernabeu possède deux nouveaux panneaux de séquençage massif (NGS) qui étudient les gènes importants qui aident à découvrir ce qui se cache derrière ces pathologies.

Le panneau NGS blocage embryonnaire est conseillé aux patientes de procréation médicalement assistée qui souffrent d’un blocage anormalement élevé de leurs embryons. Ce panneau permet de savoir si une cause génétique freine le développement de l’embryon, en mettant un terme à la grossesse, et de donner un conseil génétique adapté. 39 gènes impliqués dans le blocage de l’embryon sont étudiés dans le laboratoire, qui détecte ceux qui sont altérés.

Certaines études signalent que le blocage de l’embryon est dû à la désactivation de gènes vitaux pour l’embryogénèse. Les causes les plus fréquentes sont la mauvaise qualité des ovules ou du sperme, les altérations génétiques ou le stress occasionné par les conditions de culture de l’embryon.

Par ailleurs, les pertes de grossesse sont un problème important et une situation traumatisante compte tenu des effets psychologiques qu’elles impliquent chez la femme et dans le couple. La fausse couche spontanée se produit dans 15% des grossesses et bien que l’âge avancé de la mère constitue habituellement l’un des facteurs, il existe des situations pour lesquelles il est plus difficile de trouver les motifs. La cause entraînant une femme à avoir deux ou plusieurs fausses couches à la 20^e semaine de grossesse peut être diverse.

Étant donné que les altérations génétiques peuvent avoir une importante répercussion, nous avons donc créé une étude génétique spécifique qui élargit la possibilité de savoir si elles sont la cause du problème de reproduction.

Le panneau NGS RPL (fausses couches à répétition) est recommandé aux patientes qui ont subi plusieurs pertes de grossesse répétées sans que la cause de ces fausses couches à répétition n’ait été trouvée. Le laboratoire réalise le séquençage massif de 69 gènes qui ont été associés aux fausses couches pour identifier les mutations susceptibles de provoquer ce problème.

En scrutant les différents problèmes qui entrave la grossesse, Instituto Bernabeu continue de créer de nouveaux panneaux spécifiques pour traiter les diverses pathologies des patientes. Dans ces deux cas précis, l’origine du problème est recherchée pour trouver les thérapies les plus adaptées selon les résultats obtenus.