Une étude de l’Institut Bernabeu soutient l’utilisation du test génétique préimplantatoire (PGT) pour détecter des translocations cryptiques chromosomiques et identifier la cause de la perte de la grossesse

Les translocations chromosomiques, une réorganisation du matériel génétique entre deux chromosomes, sont fréquemment associées à des défauts de naissance, des pertes spontanées de la grossesse précoce et l’infertilité. Toutefois, les translocations submicroscopiques (les dénommées translocations cryptiques) représentent un défi, car elles sont trop petites pour être détectées par un caryotype conventionnel. Des chercheurs de l’Institut Bernabeu ont présenté au 37e congrès de la Société Européenne de Reproduction Humaine et d’Embryologie (ESHRE) une étude dans le but d’étudier si l’utilisation du test génétique préimplantatoire (PGT) comme indicateur de translocations cryptiques équilibrées par les parents est viable. Elle conclut que le PGT est un puissant outil pour détecter des translocations cryptiques subtélomériques.

Les chercheurs ont également pu identifier la cause de la perte récurrente de la grossesse, en permettant le conseil génétique postérieur.

A feasible diagnostic approach for the cryptic subtelomeric traslocations in early recurrent miscarriage patients by preimplantation genetic testing (PGT)

B. Lledó, R. Morales, JA. Ortiz, A. Cascales, A. Fabregat, J. Ten, B. Moliner, A. Fuentes, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu