Une étude d’Instituto Bernabeu analyse les interférences qui peuvent avoir une influence sur le diagnostic du mosaïcisme embryonnaire

Une étude d’Instituto Bernabeu a analysé l’influence que peuvent avoir les interférences techniques au moment de réaliser l’analyse de l’embryon dans le diagnostic du mosaïcisme. Un embryon mosaïque est celui dans lequel un mélange de cellules chromosomiquement normaux et anormaux pour un ou plusieurs chromosomes est observé.

Ce travail, présenté au congrès ASEBIR 2021, montre que le diagnostic du mosaïcisme chromosomique dans des biopsies de trophectoderme ne se produit pas toujours par les facteurs biologiques du propre embryon. Il est également possible d’arriver à un diagnostic incorrect par des  facteurs techniques : mauvaise qualité de l’échantillon ou problèmes dans l’amplification de l’ADN.   

Pour réaliser cette étude, les résultats de l’analyse chromosomique de plus de 4 700 embryons ont été étudiés. Instituto Bernabeu souligne l’importance d’optimiser toutes les procédures de la technique (la biopsie, la conservation des échantillons ou l’amplification de l’ADN) pour réduire ces faux mosaïques.

Relación entre el ruido (DLR-Derivative Log Ratio) en los resultados de NGS en PGT-A con el diagnóstico de mosaicismo cromosómico en las biopsias de trofoectodermo

R. Morales, B. Lledó, JA. Ortiz, A. Cascales, J. Ten, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu