Une recherche de l’Instituto Bernabeu publiée dans le revue JARG étudie les raisons pour lesquelles des altérations chromosomiques se produisent dans les embryons de certaines jeunes femmes.
12-09-2023
La revue scientifique “Journal of Assisted Reproduction and Genetics” a fait écho à la recherche scientifique menée par le laboratoire de génétique de l’Instituto Bernabeu IBbiotech “Identification of novel candidate genes associated with meiotic aneuploidy in human embryos by whole-exome sequencing” (Identification de nouveaux gènes candidats associés à l’aneuploïdie méiotique dans les embryons humains par séquençage de l’exome entier). Il s’agit d’une étude réalisée dans le but de comprendre pourquoi certains jeunes patients présentent des taux élevés d’aneuploïdie embryonnaire. Ces altérations se produisent lorsque, au lieu de deux copies de chaque chromosome, il y a plus ou moins de copies, ce qui modifie le matériel génétique des cellules de l’embryon.
Ces altérations chromosomiques sont fréquentes dans les embryons humains et ces erreurs augmentent chez les femmes d’âge maternel avancé. Cependant, il existe un groupe de jeunes patientes chez lesquelles un taux élevé d’aneuploïdie a été détecté, alors qu’en raison de leur âge, cela n’est pas habituel. La directrice scientifique du laboratoire de génétique et auteure principale de l’étude, la Dre Belén Lledó, souligne que le taux d’aneuploïdie varie entre les patientes ayant bénéficié d’une fécondation in vitro (FIV) dans un groupe d’âge donné. D’autre part, des études récentes ont montré qu’il existe des variantes génétiques associées au risque d’aneuploïdie embryonnaire.
Une étude de l’Instituto Bernabeu a permis d’identifier des variantes génétiques susceptibles de présenter un risque d’aneuploïdie embryonnaire. La Dre Lledó explique que c’est la première fois que l’exome clinique complet (WES: Whole Exome Sequencing) est analysé chez les deux membres du couple, dans le but d’identifier l’origine paternelle ou maternelle du risque génétique d’aneuploïdie embryonnaire. Jusqu’à présent, des études ont analysé certains variants mais uniquement chez la femme.
L’importance de cette étude réside dans l’dentification de nouveaux gènes candidats et de variantes qui n’ont jamais été associés à des aneuploïdies embryonnaires et qui sont impliqués dans d’importants processus biologiques liés à la division cellulaire et à la ségrégation des chromosomes. « Les informations présentées dans cette étude pourraient aider au diagnostic moléculaire et contribuer à la compréhension des mécanismes impliqués dans l’aneuploïdie embryonnaire », déclare la Dre Lledó. La scientifique affirme que l’étude de l’exome peut être un outil efficace pour identifier les patients présentant un résultat d’aneuploïdie embryonnaire plus élevé que prévu pour l’âge maternel et permettre un conseil génétique individualisé avant le traitement. En même temps, elle permet d’améliorer les taux de réussite en réduisant la durée des traitements subis par les patientes.
Cette recherche a été sélectionnée par le comité scientifique de la Société Européenne de Reproduction Humaine et d’Embryologie (ESHRE) comme poster ressorti au congrès de l’ESHRE à Copenhague (Denmark) fin juin 2023.
B. Lledo, A. Marco, R. Morales, J.A. Ortiz, E. García-Hernández, F.M. Lozano, A. Cascales, J. Guerrero, A. Bernabeu, R. Bernabeu