TCG compatibilité génétique pour éviter les maladies héréditaires

Notre Test de Compatibilité Génétique (TCG) basé sur le séquençage massif de l’ADN analyse plus de 600 ou 3000 maladies

Pour une personne qui souffre d’une maladie héréditaire, éliminer le risque de la transmettre à sa descendance devient un souhait et représente le meilleur héritage pour ses enfants. Parfois, les parents ne savent même pas qu’ils sont porteurs d’une maladie. La personne qui souffre d’une altération héréditaire va la transmettre et porte sur son dos un énorme poids puisqu’elle est consciente qu’elle léguera à ses enfants des maux qui lui donneront une mauvaise qualité de vie ou les conduiront à une mort prématurée. Dans la majorité des cas, les personnes porteuses d’une maladie récessive ne souffrent pas de la maladie mais ont le risque de la transmettre à leur descendance.

Comme résultat de la recherche dans le domaine de la génétique accomplie par l’équipe du laboratoire de l’Instituto Bernabeu, on peut actuellement dépister plus de 600 maladies génétiques ou plus de 3000 (en fonction de la modalité), grâce au Test de Compatibilité Génétique (TCG), aussi connu comme Screening Préconceptionnel de Maladies Récessives. Le test est basé sur la technologie scientifique de séquençage massif de l’ADN ou séquençage nouvelle génération (NGS). Avec cette analyse que doit réaliser le conjoint, on parvient à détecter s’il existe des mutations sur les gènes responsables de maladies récessives et qui sont liées au chromosome X. Avec cette information et dans le cas où nous découvririons que les deux membres du couple sont porteurs de la même mutation sur le même gène, l’ensemble des mécanismes pour pouvoir éviter que le bébé hérite de la maladie sont mis en marche.

Les maladies autosomiques récessives ont un caractère héréditaire et se trouvent sur la carte génétique. Elles sont rares puisqu’elles ne se produisent que dans 1 % des naissances, mais lorsque les maladies se déclarent dans la majorité des cas elles sont incurables et très limitatrices.

Si les deux membres du couple possèdent le même gène altéré, il y a 50 % de probabilité que leurs enfants ne tombent pas malades mais ils seront porteurs de la maladie, et 25 % d’avoir un enfant malade, le même pourcentage que celui de donner naissance à un enfant libre de la maladie.

Il est seulement nécessaire un échantillon sanguin pour pouvoir analyser chez le couple les plus de 600 ou 3000 maladies génétiques ayant actuellement la prévalence la plus forte, dont certaines si limitantes comme la mucoviscidose, différents types de paralysies, aussi le diabète, l’atrophie musculaire, l’épilepsie ou une maladie si récurrente comme la surdité.

Utilité pour les donneurs

À l’Instituto Bernabeu, c’est d’une importance capitale car nous sommes persuadés que cela est vital de connaître toute altération pouvant avoir des répercussions sur le futur bébé ; nous réalisons donc ce test comme protocole habituel sur l’ensemble des donneurs, d’ovules comme de sperme, sans coût ajouté pour les parents récepteurs de gamètes. Pour que le test soit effectif, il est nécessaire d’analyser les deux personnes qui apportent leurs gamètes afin d’exclure que les deux personnes partagent des altérations sur le même gène.

Dans quels cas est-il recommandé de réaliser le TCG ?

Le test est recommandé pour les couples qui souhaitent avoir un bébé, soit via des méthodes naturelles ou via un traitement et que l’un des deux a des antécédents familiaux ou est porteur d’une maladie génétique ; également lorsque le couple partage une consanguinité ou lorsqu’est débuté un traitement avec des ovocytes ou du sperme d’un donneur.

Lorsque l’on découvre que le couple partage des mutations sur le même gène, il est possible d’éviter de transmettre la maladie aux enfants en ayant recours à la fécondation in vitro et en analysant postérieurement au laboratoire les embryons. On réalise sur ces derniers un Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP) afin de garantir que ceux qui sont transférés à la mère sont libres de la maladie. Une autre possibilité est d’avoir recourt au don de gamètes dans lequel est sélectionné celui qui est exempt de la même maladie que le porteur.

L’évolution que suppose la réalisation du Test de Compatibilité Génétique permet d’exempter votre future descendance d’une maladie héréditaire.