Fertigénétique ; tests génétiques pour améliorer le pronostic reproductif

On estime qu’environ 15 % des couples sont infertiles, c’est-à-dire qu’ils ne peuvent pas mener à bien et à terme une grossesse. L’origine de l’infertilité est très variée et comprend, entre autres, des facteurs environnementaux et génétiques.

On estime qu’environ 50 % des cas d’infertilité sont dus à des mutations génétiques et/ou chromosomiques.  Mais la réalité est que peu de couples découvrent la cause génétique de leur problème d’infertilité. L’explication est simple : les tests génétiques habituellement effectués sur les couples désireux de procréer se limitent à l’analyse d’un nombre insuffisant de gènes associés aux problèmes de fertilité.

Qu’est-ce que la fertigénétique ?

Aujourd’hui, les progrès dans la connaissance de la physiologie de la reproduction ont permis d’établir les gènes impliqués dans ces processus et qui, lorsqu’ils mutent, donneraient lieu à des problèmes de fertilité. Ces avancées se sont accompagnées de progrès dans la technologie du séquençage de l’ADN. La technique de séquençage à haut débit NGS (Next Generation Sequencing) permet l’analyse d’un grand nombre de gènes qui ne pouvaient être abordés avec les techniques de séquençage classiques.

Dans ce contexte, l’Instituto Bernabeu a développé différents tests génétiques dans le but d’approfondir l’analyse des problèmes de reproduction de nos patients. Ces tests génétiques permettront de séquencer des gènes clés dans le but d’identifier les variantes génétiques responsables de l’infertilité masculine et féminine.

Quels sont les tests génétiques proposés par l’Instituto Bernabeu ? Comment les tests génétiques peuvent-ils aider votre fertilité ?

IBGen FOP

Les patientes que nous ciblons avec ce test génétique sont des femmes souffrant d’insuffisance ovarienne précoce (IOP) et chez qui la production d’ovules a diminué de façon précoce. Au total, 512 gènes sont analysés dans le but d’identifier le ou les gènes qui expliquent la faible réserve ovarienne de la patiente. En savoir plus

IBGen Sperm

Ce test est destiné aux hommes chez qui certains paramètres du spermogramme sont altérés. Il analyse un ensemble de 426 gènes impliqués dans la synthèse et la maturation des spermatozoïdes et permettra de déterminer l’origine génétique du facteur masculin. En savoir plus

Blocage embryonnaire – Panel NGS

Un ensemble de 39 gènes est analysé pour expliquer le blocage du développement embryonnaire qui, chez certains patients, peut atteindre un taux anormalement élevé.

Panel NGS RPL

Au total, 69 gènes seront séquencés dans le but d’identifier les mutations responsables des fausses couches cliniques dont souffrent certaines patientes.

Microbiome vaginal

Ce test analyse les micro-organismes (microbiome) du tractus vaginal féminin. L’altération de ce microbiome pourrait affecter la fertilité en provoquant un échec de l’implantation ou des fausses couches répétées. Le rétablissement des caractéristiques du microbiome, grâce à l’administration d’antibiotiques et/ou de probiotiques, améliorera le pronostic du traitement par fécondation in vitro (FIV).

D’autre part, l’Instituto Bernabeu propose également à ses patients une autre série de tests génétiques visant à concevoir des thérapies personnalisées. Ces tests permettront de déterminer un ensemble de variantes génétiques à partir desquelles seront établis le protocole et les médicaments les plus appropriés (pharmacogénétique) pour le patient. En savoir plus

IBGen FIV

L’objectif est de personnaliser le protocole de stimulation ovarienne. Il s’adresse avant tout aux patientes à faible réserve ovarienne afin d’optimiser les performances d’obtention d’ovocytes. En savoir plus

IBGen RIF :

Les échecs d’implantation récurrents et les fausses couches à répétition sont responsables de l’échec d’un grand nombre de cycles de FIV. Les variantes génétiques qui sont analysées dans ce test permettent de recommander différents traitements adjuvants pour les éviter.

À l’Instituto Bernabeu, nous continuons à travailler pour offrir les dernières avancées diagnostiques à nos patients afin d’optimiser nos traitements de FIV et d’obtenir les meilleurs taux de réussite. En savoir plus

Dr José A. Ortiz biologiste moléculaire  auprès de l’Instituto Bernabeu Biotech