NGS et blocage embryonnaire

Le succès de la procréation humaine requiert une maturation des gamètes féminines et masculines, une fertilisation et un développement embryonnaire précoce adéquat. Toute anomalie dans le processus de développement embryonnaire conduira à l’infertilité et à l’échec des essais de fécondation in vitro. Le nombre d’embryons obtenus de bonne qualité est très variable après un traitement de fécondation in vitro (FIV) et dépendra de la réserve ovarienne et des gamètes (ovocyte et spermatozoïde).

Qu’est-ce que le blocage embryonnaire ?

L’une des situations que les patientes ne désirent pas est l’arrêt ou le blocage du développement de certains embryons, voire de tous les embryons dans certains cas. L’embryon peut ne pas se développer dans l’une des phases de division et occasionner le blocage embryonnaire.

Quelles sont les causes du blocage embryonnaire ?

Certaines études signalent que le blocage embryonnaire est une conséquence de l’inactivation de gènes très importants dans l’embryogenèse précoce des embryons. Il existe de nombreux facteurs pouvant entraîner un blocage embryonnaire. Les plus fréquents sont la mauvaise qualité des ovocytes, la mauvaise qualité du sperme, des altérations génétiques, le stress produits par les conditions de culture de l’embryon, etc.

Quelles sont les options qu’Institut Bernabeu peut vous offrir ?

À l’heure actuelle, plusieurs études ont permis de connaître les gènes impliqués dans le développement embryonnaire. Le séquençage de l’exome est la technique la plus compétente disponible de nos jours pour identifier des mutations pathogéniques dans des gènes impliqués dans plusieurs processus comme celui du développement embryonnaire. Les progrès en matière de séquençage de nouvelle génération (NGS) nous permettent d’étudier un grand nombre de gènes associés au développement embryonnaire chez des patientes ayant un taux élevé de blocage embryonnaire.

Panneau NGS blocage embryonnaire

Le panneau NGS blocage embryonnaire constitue un progrès dans le diagnostic de patientes ayant un développement de leurs embryons altéré et permet de connaître la cause génétique des problèmes de fertilité. Il s’agit d’un teste dans lequel 39 gènes sont analysés pour trouver une explication au blocage lors du développement embryonnaire, qui chez certaines patientes soumises à un traitement de fécondation in vitro (FIV) peut atteindre un taux anormalement élevé.

Le panneau NGS blocage embryonnaire nous permet de découvrir les gènes associés au blocage embryonnaire qui sont altérés chez des patientes infertiles. Les gènes analysés dans ce panneau sont des gènes très importants dans l’embryogenèse précoce des embryons, connus comme gènes létaux embryonnaires. Ce panneau constitue ainsi un outil pour donner un diagnostic aux patientes ayant un développement embryonnaire altéré et pour trouver une explication, d’un point de vue génétique, au blocage embryonnaire précoce chez des patientes infertiles. Notre panneau NGS nous permet de contribuer à la connaissance génétique du blocage embryonnaire précoce humain, qui reste à l’heure actuelle à découvrir. Par ailleurs, il nous aide à comprendre une autre cause génétique de l’infertilité produite par des altérations du développement embryonnaire, comme la létalité embryonnaire préimplantatoire.

Notre but, chez Instituto Bernabeu, est de pouvoir offrir un conseil génétique adapté aux patientes ayant des taux élevés de blocage embryonnaire dans leur traitement de fécondation in vitro (FIV), de contribuer à la connaissance du développement embryonnaire très tôt dans ses phases et de donner le meilleur traitement garantissant aux patientes les taux de succès les plus élevés.

Paqui Lozano, biochimiste chez Instituto Bernabeu.