Panneau NGS (Next-Generation Sequencing) et fausses couches à répétition
Les pertes de grossesse représentent un problème important dans le domaine de la santé reproductive. Elles sont généralement une situation traumatisante pour la femme et/ou le couple et peuvent même occasionner des effets psychologiques importants.
À l’heure actuelle, l’incidence de la fausse couche spontanée dans la population est estimée à environ 15% des grossesses.
L’âge maternel est sans aucun doute un facteur à risque important, car il existe une relation évidente entre l’âge de la femme, la réserve ovarienne et la qualité génétique de ses ovules.
Índice
Quand peut-on parler de fausses couches à répétition ?
On parle de fausses couches récurrentes ou à répétition lorsque plus de deux fausses couches se produisent avant la 20e semaine de grossesse.
Quelles sont les causes les plus fréquentes des fausses couches à répétition ?
Les causes sont diverses. Les plus fréquentes sont :
- Les altérations immunologiques (comme le syndrome des antiphospholipides ou SAF)
- Les anomalies anatomiques utérines (comme l’utérus cloisonné, unicorne, etc.)
- Les causes endocriniennes (Diabète)
- Les causes de coagulation
- L’endométrite
- Etc.
Toutefois, il a été mentionné que les altérations chromosomiques dans l’embryon sont dans 50% des cas responsables des fausses couches spontanées. Les altérations génétiques ponctuelles, dans des gènes impliqués dans le développement embryonnaire, pourraient également avoir une répercussion clinique importante. Par ailleurs, il existe encore un pourcentage élevé de patientes dont la cause provoquant des fausses couches à répétition est d’origine inconnue. Par conséquent, diagnostiquer la cause constitue un défi, car ce type de pathologie est également observé après des traitements de procréation assistée.
Que peut apporter le séquençage massif (NGS) face aux fausses couches à répétition ?
Le développement de nouvelles techniques, comme le séquençage massif (NGS), nous permet de réaliser des études génétiques dans lesquelles nous sommes en mesure d’analyser un nombre élevé de gènes impliqués dans diverses pathologies d’une façon plus rapide et plus économique. Instituto Bernabeu a donc élaboré un nouveau panneau composé de 69 gènes, dont la relation avec des fausses couches a été prouvée. Ce panneau nommé PANEL NGS RPL contient des gènes associés au développement embryonnaire, comme l’organisation des cellules et leur structure ou la transcription de la chromatine, entre autres.
Cette étude nous élargit la possibilité de savoir si la cause du problème reproductif est une altération génétique. Elle nous permet également de donner un diagnostic à la patiente, de connaître son pronostic et de personnaliser le traitement dans le but de mener une grossesse à terme.
Dre Eva García (numéro collégial 02953-CV), bioligiste à l’Instituto Bernabeu Biotech