Pourquoi est-il important d’effectuer le TCG (test de compatibilité génétique) entre le progéniteur et le donneur?

Parmi les maladies à caractère héréditaire, c’est-à-dire celles qui peuvent être transmises des parents aux enfants, il existe un groupe d’entre elles connu sous le nom de « récessives autosomiques ». Ce type de maladies n’est pas très courant, bien qu’elles soient généralement assez graves et qu’elles soient responsables d’un nombre important d’hospitalisations et de décès chez les enfants. Dans les maladies récessives, les personnes qui n’ont qu’une seule copie du gène muté (porteurs) ne développent pas la maladie car pour en souffrir, les deux copies du gène doivent être mutées (affectées par la maladie). Par conséquent, lorsque les deux parents sont porteurs de la même maladie, il y a 25 % de probabilité que les enfants héritent des deux copies mutées et souffrent donc de la maladie.

Il existe actuellement un test génétique (TCG : Test de Compatibilité Génétique) qui permet de minimiser le risque de transmission de ces maladies. Ce test doit être réalisé de manière pré conceptionnelle. Avant de décider d’avoir un enfant soit par des méthodes naturelles, soit par des « techniques de reproduction assistée », les parents doivent passer ce test afin de vérifier s’ils ont des mutations dans leur génome dans les mêmes gènes. Ce test génétique est également connu sous le nom de « dépistage pré conceptionnel des maladies récessives » et est basé sur la dernière technologie de séquençage de l’ADN appelée NGS (Next Génération Séquencions) ou « séquençage de masse ».

L’Institut Bernabeu effectue-t-il le test de compatibilité génétique (GCT) aux donneurs d’ovules et de sperme?

À l’Instituto Bernabeu, tous les donneurs de gamètes réalisent un test de compatibilité génétique afin d’identifier les maladies dont ils sont porteurs. Dans les critères de sélection d’un donneur pour un couple déterminé, outre le groupe sanguin et les caractéristiques physiques, on attribue un donneur génétiquement compatible, c’est-à-dire qui n’a pas de gènes mutés en commun avec le patient. Nous estimons qu’environ 6 % des affectations initiales de donneurs sont rejetées lorsqu’une mutation génétique est détectée qui pourrait être héritée par le futur bébé et dans ces cas, un nouveau donneur génétiquement compatible est immédiatement assigné.

L’Instituto Bernabeu recommande-t-il la réalisation du test de compatibilité génétique (GCT) aux couples qui suivent un traitement de reproduction assistée?

On estime qu’après le TCG, le risque de naissance d’un enfant atteint est réduit de 0,5-1 pour 100 à 1 pour 40 000 – 50 000 naissances. C’est pourquoi nous recommandons aux couples qui suivent un traitement de reproduction assistée avec don d’ovocytes ou don de sperme, de réaliser le TCG pour réduire le risque de transmission de maladies héréditaires.

Dr José A. Ortiz biologiste moléculaire  auprès de l’Instituto Bernabeu Biotech

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