Screening Chromosomique DGP /PGT-A diminue taux de fausse-couche

Le taux de fausse-couche dans la population générale sans problèmes de fertilité se situe autour de 15-20 %, c’est-à-dire qu’un couple sur cinq qui parvient à une grossesse vivra une fausse-couche spontanée, et chez 5 % de ces couples, cela se produira plus d’une fois. Même si la grossesse survient grâce à des techniques de reproduction assistée, le taux de fausse-couche ne varie pas ; c’est pour cela que lorsqu’un couple consulte pour recevoir un conseil en reproduction, il est important de réaliser une étude détaillée et d’élaborer un protocole adapté à leur cas afin d’obtenir le meilleur résultat qui est que l’enfant naisse sain, en minimalisant la probabilité de fausse-couche. Pour cela, il faut savoir qu’une fausse-couche ou perte gestationnelle peut survenir pour des causes diverses (problèmes utérins, immunologiques, etc…), mais dans la moitié des cas, il existe des anomalies chromosomiques dans l’embryon qui empêchent la grossesse de se poursuivre, entraînant alors une fausse-couche.

Rôle de la génétique dans les fausses couches

Un embryon normal a deux copies de chaque chromosome, une héritée de la branche paternelle et l’autre de la branche maternelle, et les anomalies chromosomiques dont il peut souffrir consistent en un changement de ce nombre de copies, ce qui produit un déséquilibre dans la charge génétique et pourrait bloquer le développement embryonnaire.

Le pourcentage élevé d’embryons anormaux au niveau chromosomique se doit :  

• D’un côté, au fait que les gamètes (ovocytes ou spermatozoïdes) humains ont un taux d’anomalies chromosomiques élevé qui peuvent être transmises à l’embryon. Chez les femmes, ce taux augmente avec l’âge surtout à partir de 35 ans, de sorte qu’une femme de 40 ans aura un nombre élevé d’ovocytes anormaux et donc des probabilités faibles d’avoir des embryons sains.
• D’un autre côté, durant la division des embryons ces anomalies peuvent survenir de forme spontanée.
• Finalement, une altération chromosomique du caryotype dans l’homme ou la dans la femme entraînera un pourcentage d’embryons chromosomiquement anormaux.

Qu’est-ce que le test génétique de pré implantation PGT-A (DGP)?

Dans les techniques de reproduction assistée (FIV ou ICSI), l’évaluation morphologique de l’embryon n’est pas suffisante pour déterminer s’il est chromosomiquement normal et cela  entraîne des résultats pires que les attendus car ce sont des embryons chromosomiquement anormaux qui sont transférés et ces derniers ne s’implanteront pas ou aboutiront en fausse-couche. Le développement du  Le test génétique préimplantatoire d’aneuploïdies ou  PGT-A est un outil précieux pour déterminer l’état chromosomique des embryons générés par ces techniques avant d’être transférés à l’utérus maternel, évitant ainsi les pertes de grossesse pour causes chromosomiques, et donc en diminuant les taux de fausse-couches et en améliorant les taux d’enfants nés. Le PGT-A, à travers la biopsie de l’embryon, permet de détecter les gains (trisomies) ou les pertes (monosomies) de chaque chromosome en évitant son transfert. Avec l’incorporation récente des techniques de séquençage de masse (NGS) au diagnostic génétique préimplantatoire (PGT-A), et la réalisation de la biopsie de l’embryon au jour 5 ou 6 de son développement, la précision du diagnostic génétique de l’embryon a été améliorée. Par conséquent, la PGT-A est désormais une technique de diagnostic hautement fiable et sûre, couramment utilisée dans les processus de fécondation in vitro.

Cas dans lesquels le PGT-A est indiqué (DGP)

Le PGT-A serait indiquée dans les cas où il existe un risque élevé d’anomalies chromosomiques dans l’embryon et donc un risque élevé de fausse-couche, tels que :

• Homme ou femme présentant une altération chromosomique dans son caryotype.
• Femmes d’âge maternel avancé (38 ans ou plus).
• Couples ayant subi deux avortements ou plus.
• Hommes qui présentent un pourcentage élevé d’anomalies chromosomiques dans leur sperme (FISH altéré).

À l’Instituto Bernabeu, nous nous appuyons sur cette technologie d’avant-garde. Par conséquent, nous effectuons ce type de diagnostic sur les couples qui leur à été indiqués, ce qui réduit les probabilités de fausse cauche et en garantissant à nos patients les meilleurs résultats.

Dre Ruth Morales, biologiste moléculaire à l’Instituto Bernabeu.