Indications du DPI / PGT-A: diagnostic génétique préimplantatoire

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) est une ressource très utile dans le cadre de la PMA pour la sélection génétique des embryons avant leur transfert dans l’utérus maternel. Cette technique permet de sélectionner les embryons libres d’un grand nombre de maladies et d’altérations, en évitant ainsi la transmission de maladies héréditaires et le transfert d’embryons qui ne s’implanteraient pas ou qui pourraient donner lieu à une fausse couche.

Dans quels cas le DGP est-il indiqué?

Le DGP est indiqué principalement dans les cas de:

• Couples atteints ou porteurs d’une maladie génétique ;
• Âge maternelle avancée (égal ou supérieur à 38 ans) ;
• Échecs préalables de fécondation in vitro ;
• Femmes ayant souffert de 2 fausses couches ou plus ;
• Grossesses préalables présentant des malformations ou d’enfants nés atteints d’une maladie ;
• Examens génétiques altérés (caryotype, FISH des spermatozoïdes) ;
• Facteur masculin sévère.

Dans quels cas le DGP n’est pas indiqué?

Bien qu’il s’agisse d’une technique habituelle, et très utile, elle n’est pas toujours recommandée dès le début pour tous les cas. Par exemple:

• Couples présentant une période de stérilité de moins de 2 ans et pour lesquelles il n’y existe aucune des hypothèses ci-dessus exposées. Dans ces cas, les techniques traditionnelles de PMA peuvent être efficaces par elles-mêmes, au moins en tant que première élection.

•  Dans les cas dans lesquels, même si les critères pour la réalisation du DGP sont remplis, ce n’est pas viable, techniquement parlant, de le mener à terme. Par exemple, lorsqu’il n’y a pas d’ovocytes après la ponction ovarienne ou on peut en obtenir un nombre très faible. C’est le même cas du blocage embryonnaire, qui rend impossible le DGP. Dans ces situations, il y aurait d’autres options à tenir en compte, comme le don d’ovocytes ou l’adoption d’embryons.

• Lorsque les techniques de PMA sont contre-indiquées chez la patiente puisque, pour pouvoir réaliser le DGP, la patiente doit subir un processus préalable de stimulation et ponction ovarienne, qui ne pourrait pas être viable dans certaines circonstances médicales.  

• Lorsqu’il y a déjà eu un cycle de DGP de bon pronostic, et tous les embryons ont été sains, mais un autre traitement s’avère nécessaire car il n’y a pas eu de grossesse. Dans ce cas, la présence d’anomalies chromosomiques dans l’embryon comme cause principale de la stérilité est écartée. Le nouveau traitement devrait être abordé donc en se basant sur d’autres causes qui peuvent provoquer l’échec d’implantation (des raisons immunologiques, réceptivité endométriale, des niveaux hormonaux insuffisants…) n’étant le DGP plus nécessaire.

• Lorsqu’il n’est pas possible de réaliser le DGP car les probabilités de réussite sont réduites.

• En outre, il est important de signaler que la pratique du DGP n’est pas autorisée dans le but de sélectionner le sexe du futur bébé. En Espagne (Loi espagnole 14/2006), cette sélection est interdite pour des questions de préférence et c’est possible de sélectionner les embryons en fonction du sexe que lorsqu’il s’agit d’écarter de maladies liée aux chromosomes sexuels, comme l’hémophilie ou la dystrophie musculaire de Duchenne.

La performance du DGP est-elle bénéfique en reproduction assistée?

La réalisation du diagnostic génétique préimplantatoire est, sans aucun doute, utile dans le domaine de la PMA pour des nombreuses indications, pourvu que son emploi justifie ou soutienne la réussite du traitement. Dans l’Instituto Bernabeu nous avons l’Unité spécialisée dans le « Conseil Génétique et Reproductif », qui analyse cas par cas de façon individualisée, afin de garantir les meilleurs résultats visant à atteindre un objectif unique, à savoir un enfant sain à la maison.