Répercussion du syndrome de Turner dans la vie de la femme

Le Syndrome de Turner est un trouble chromosomique conséquence de la perte partielle ou totale d’un des chromosomes X.

Toutes les personnes ont 23 paires de chromosomes que l’on dénomme caryotype. C’est là que se stocke toute l’information génétique, c’est-à-dire, ce qui définit comment va être notre aspect extérieur, notre condition physique personnelle, comment vont fonctionner nos organes, la manière dont nous sommes ou non destinés à souffrir de certaines maladies, etc. Il existe 22 paires de chromosomes numériques, du 1 au 22 et une paire de chromosomes sexuels, le X et le Y. Les femmes ont deux chromosomes X, un qui provient du père et un autre de la mère. Les hommes ont un chromosome X, celui de la mère, et un autre le Y, qui provient du père. Si durant la génération d’un embryon de sexe féminin se produit une division erronée qui provoque la perte d’une partie ou de tout le chromosome X, cela donnera lieu à un caryotype anomal qui caractérise une femme avec un syndrome de Turner. Par définition, cela ne peut pas se passer chez les hommes puisqu’ils ne possèdent qu’un chromosome X et son manque est incompatible avec la vie.

Comme tout syndrome, il peut exister une grande variété de manifestations cliniques mais d’une manière caractéristique interviennent une taille basse (< 150 cm) et une dysgénésie gonadique (manque de développement des ovaires) ce qui entraîne une absence totale ou presque totale des cellules précurseurs des ovules qui conditionnent un défaut ovarien précoce.

Pour confirmer la suspicion face à une femme qui présenterait des traits physiques qui suggèreraient la présence de ce syndrome, on détermine le caryotype par le biais d’une analyse de sang. C’est cette donnée qui confirmera le diagnostic. Le caryotype qui résulterait « typique » de par l’absence d’un chromosome X entier serait 45X0, même s’il existe de multiples variantes lorsque la perte du matériel génétique est partielle (mosaïque Turner).

La prévalence estimée est de 1 sur 1 000 embryons générés (la majorité finit en fausse-couche) et 1 sur 2 500 naissances de filles.

Comme commenté précédemment, las manifestations cliniques sont multiples et variées, en fonction de la quantité de matériel génétique perdu. On observe fondamentalement des altérations musculo-squelettiques (taille basse dans cent pour cent des cas), œdèmes sur les mains et pieds, altérations cardiaques (de la valve aortique et sortie de l’aorte), rénales, endocriniennes (surtout celles qui affectent la tyroïde) et perte de la fonction ovarienne dans 96 % des cas.

Cette perte de la fonction ovarienne est associée à la longue à des problèmes de fertilité.

Pour commencer, 80-85 % des filles ne présenteront pas une puberté spontanée, et il sera alors nécessaire de débuter un traitement hormonal avec des estrogènes. Ce traitement sera également nécessaire pour les 15-20 % restant, qui débutent leurs règles de manière naturelle, pour terminer leur développement sexuel.

On calcule qu’entre 2 et 7 % pourront avoir des grossesses spontanées, bien que les taux d’avortement et de malformations fœtales sont supérieurs à ceux observés dans la population générale. C’est pour cela que ces femmes doivent recevoir un conseil génétique avant la conception.

La majorité des cas requiert  des techniques de reproduction assistée pour avoir une grossesse évolutive, pouvant alors opter à :

• Préservation des ovocytes (uniquement dans les cas où il existe une certaine fonction ovarienne)
• diagnostic génétique préimplantatoire (lorsque l’on tente la grossesse avec des ovules propres)
• don d’ovocytes (le plus utilisé dans ces cas)

Sur prescription médicale, le transfert embryonnaire devra être réalisé avec un  seul embryon, en raison du risque majeur de complications durant la grossesse à caractère endocrinien (diabètes gestationnel, hypothyroïdisme) et cardiovasculaire et qui seraient plus sévères dans le cas de grossesse multiple. C’est pour cette raison qu’avant de réaliser le traitement, il faut faire évaluer la fonction cardiaque y endocrine par les spécialistes correspondants, en confirmant qu’il n’existe pas de contrindication à la grossesse et une fois enceinte, suivre un contrôle exhaustif de la gestation.

Le conseil avant conception, l’application des techniques de reproduction assistée commentées précédemment et le suivi multidisciplinaire de la grossesse sont fondamentaux pour obtenir une maternité dans ces cas.

Dre. Lydia Luque, gynécologue de l’Instituto Bernabeu.