Screening chromosomique complet (PGS/PGT-A/CCS): Plus fiable et moins préjudiciable pour l’embryon

L’information nécessaire au développement d’un individu est contenue dans des « livres » qui sont les gènes ; l’ « encre » avec laquelle on écrit cette information est l’ADN. L’ensemble de tous les gènes est contenu dans les 46 chromosomes dont nous héritons de nos parents, et il ne doit contenir aucun excès ni défaut car ces derniers peuvent conduire à des maladies graves, malformations ou la fin de la vie.

Les embryons humains ont un pourcentage élevé d’altérations chromosomiques surtout si dans le couple il existe des problèmes de fertilité tels que les fausses-couches à répétition ou défauts d’implantation. De sorte que lorsque nous nous trouvons dans le laboratoire de Fécondation In Vitro (FIV) avec les embryons d’un couple, nous savons que nous avons de fortes probabilités que beaucoup d’eux soient chromosomiquement anormaux.

Seuls les embryons dans lesquels il y aura un excès ou défaut d’ADN vont avoir la capacité de donner lieu à un nouveau-né sain. Donc identifier et sélectionner l’embryon avec la dotation chromosomique complète garantit que cet embryon a la capacité maximum de donner lieu à un individu sain.

Durant des années, un grand effort a été réalisé par la Génétique et la Biologie Moléculaire pour développer des techniques qui permettent de détecter ces changements dans la quantité d’ADN. Les techniques qui sont employées comme par exemple le FISH (Hybridation In Situ Fluorescente) ne permettent pas de connaître exactement quelle est la dotation de tous les chromosomes de l’embryon. Il s’agissait de techniques qui, de manière approximative, nous permettaient de voir uniquement certains chromosomes (X, Y, 13, 15, 17, 16, 18, 21 et 22) et certaines régions de ces derniers, nous pouvions seulement voir la pointe de l’iceberg mais nous ne connaissions pas le reste du bloc de glace.

Heureusement, actuellement le panorama a changé. Nous disposons de techniques capables d’analyser toute la dotation chromosomique de l’embryon : l’array-CGH et le séquençage massif (NGS). Cette technique permet de détecter tout ajout ou perte d’un chromosome de l’embryon. Actuellement nous pouvons alors parler d’un Screening Chromosomique Complet (PGS/PGT-A/CCS). De mode que par le biais du PGS/PGT-A/CCS nous pouvons analyser la dotation complète de l’embryon en ayant la certitude qu’il n’existe ni excès ni défauts de l’ADN qui empêcheraient le développement adéquat de l’embryon. Le PGS/PGT-A/CCS est une technique fiable et très prometteuse car elle permet d’identifier les embryons normaux au niveau chromosomique et ayant une plus grande capacité pour donner lieu à un individu sain.

Le meilleur moment pour analyser l’embryon se situe autour du 5^ème jour. L’embryon est plus évolué, permet de disposer d’une plus grande quantité de cellules à analyser et présente donc un pouvoir de diagnostic supérieur ; et, en plus, l’échantillon à analyser est prélevé sur la partie externe, celles qui formeront le placenta, en préservant les cellules qui plus tard formeront l’embryon à proprement parlé et sans altérer la capacité d’implantation.

Avec tout cela, nous pouvons dire que le PGS/PGT-A/CCS réalisé en employant l’array-CGH ou le NGS ainsi que la biopsie le 5^ème jour du développement embryonnaire forment la technique la plus fiable, sûre et avancée pour connaître la santé chromosomique de l’embryon.

Et quels résultats obtenons-nous avec l’application du PGS/PGT-A/CCS ?

Deux progrès avancées :

D’abord la sélection des embryons qui, parce qu’ils sont chromosomiquement normaux, vont avoir les meilleures possibilités de s’implanter. Ensuite, une diminution drastique du taux de fausses-couches.

Pour cela, elle est particulièrement indiquée chez des patients, qui après des tentatives répétées de FIV sans cause apparente ont échoué, et chez des patientes qui souffrent de fausses-couches à répétition ou de défaut implantaire. Des études récentes publiées dans les plus prestigieuses revues de fertilité soulignent que l’emploi du CCS pourrait augmenter les taux d’enfants nés de jusqu’à 70 % et baisser ceux de la fausse-couche en-dessous de 5 %.

L’Instituto Bernabeu, depuis son Unité de Défaut Implantaire et de Fausse-couche à Répétition, est pionnier dans l’application de ces technologies innovatrices pour augmenter l’efficacité de la FIV, réduire au maximum le risque de souffrir une nouvelle fausse-couche et grâce à cela parvenir à notre objectif commun : la naissance d’un enfant sain.

Dre. Belén Lledó, directrice médicale de IBBIOTECH, du groupe Instituto Bernabeu