Syndrome de Kartagener

Le Syndrome de Kartagener est une maladie génétique héréditaire, découverte en 1933, qui affiche une faible incidence dans la population (environ 1:20.000 cas) et se présente dès la naissance. Son hérédité autosomique récessive indique que les deux membres du couple sont porteurs de la maladie.

Description et symptômes du Syndrome de Kartagener (dyskinésie ciliaire primitive -DCP-).

Ce syndrome est également connu comme le syndrome de dyskinésie ciliaire primitive (DCP). Il se caractérise par des altérations dans la structure et la fonction des cils présents dans les cellules du système respiratoire et des tissus gonadiques (Trompes de Fallope et spermatozoïdes). Ces altérations affectent le mouvement ciliaire coordonné et normal. Cette absence de mouvement dans les cils provoque des infections récurrentes des voies respiratoires hautes et basses et une infertilité.

Les patients atteints de DCP se caractérisent plus précisément par :

• Une sinusite chronique
• Une bronchectasie (dilatation pathologique des bronches occasionnée par des infections récurrentes des voies aériennes)
• Un situs inversus (inversion de la position des organes). Il peut être partiel (affectant uniquement le cœur) ou total (cœur et viscères abdominaux)
• Une hydrocéphalie (dans un faible pourcentage de personnes touchées)
• Une infertilité

Impact du Syndrome de Kartagener dans la fertilité

Ce syndrome produit un effet négatif dans la fertilité, tant chez les hommes que chez les femmes.

• Chez l’homme, il se traduit par une altération de la motilité spermatique, suite à des anomalies dans la structure de la queue (flagelle) du spermatozoïde. Cette altération structurelle génère une absence de motilité dans les cellules spermatiques (asthénozoospermie), ce qui les empêche d’avancer à travers le tractus génital féminin et de féconder l’ovule.
• Chez les femmes, les cils qui se trouvent dans les trompes de Fallope, dont la fonction est d’aider l’ovule à se déplacer vers la zone de fécondation, en évitant ainsi que l’ovule ou l’embryon n’avancent par la trompe, sont affectés. Le risque d’une grossesse ectopique est plus élevé chez les femmes touchées par ce syndrome. 

Quelle est l’origine du Syndrome de Kartagener

S’agissant d’une maladie génétique, la cause du syndrome de Kartagener est les mutations dans différents gènes associés à l’altération des cils. Bien que toutes les mutations de gènes qui produisent une DCP (mouvement anormal des cils) restent à l’heure actuelle inconnues, plus de 30 gènes impliqués dans le processus ont en revanche été découverts. Le DNAH5 et le DNAI1, responsables du mouvement des cils, sont les plus largement étudiés. Les mutations dans ces gènes provoquent la perte des bras de dynéine des cils et empêchent donc leur mouvement.

Être parents avec le Syndrome de Kartagener

L’unique stratégie de reproduction pour obtenir une grossesse pour les patientes atteintes du syndrome de Kartagener est de se soumettre à un traitement de reproduction assistée, plus précisément à une fécondation in vitro FIV.

Dre Eva García, bioligiste à l’Instituto Bernabeu Biotech