TCG Basic. L’analyse de 49 gènes pouvant provoquer les 50 maladies récessives principales et associées au chromosome X
Le test de compatibilité génétique de base (TCG) est un criblage de base qui analyse les maladies les plus fréquentes dans la population, étant donné l’incidence élevée de porteurs au sein de la population générale. Ce criblage génétique préconceptionnel, que conseille la Société espagnole de fertilité (SEF), analyse les 49 gènes responsables des 50 maladies récessives et associées au chromosome X.
Tous les couples qui se soumettent à des techniques de procréation assistée chez Instituto Bernabeu peuvent avoir accès au filtre de porteurs plus accessible, dans le but d’éviter le risque de transmission de maladies génétiques à la descendance et pour la naissance d’un nouveau-né sain.
Les 50 maladies récessives que détecte le test de compatibilité génétique (TCG)
Déficit de alfa-1 antitripsina | SERPINA1 |
Enfermedad de Wilson | ATP7B |
Fibrosis quística | CFTR |
Enfermedad de Stargardt | ABCA4 |
Síndrome de Omenn (inmunodeficiencia combinada grave) | DCLRE1C |
Síndrome de insensibilidad androgénica | AR |
Sordera neurosensorial no sindrómica | GJB2 |
Miotonía de Thomsen | CLCN1 |
Hemoglobinopatias y alfa talasemia | HBA1 |
Tirosinemia tipo 1 | FAH |
Alfa talasemia | HBA2 |
Enfermedad de Pompe | GAA |
Beta talasemia y drepanocitosis | HBB |
Albinismo oculocutaneo tipo 1 | TYR |
Hiperplasia adrenal congénita | CYP21A2 |
Enfermedad de Tay-Sachs | HEXA |
Déficit de la Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | G6PD |
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A | CAPN3 |
Fenilcetonuria | PAH |
Homocistinuria | CBS |
Atrofia muscular espinal | SMN1 |
Epidermolisis bullosa distrofica | COL7A1 |
Paraparesia espástica | SPG7 |
Amaurosis congénita de Leber | CRB1 |
Albinismo oculocutaneo tipo II | OCA2 |
Síndrome del cromosoma X frágil | FMR1 |
Síndrome de Alport | COL4A3 |
Mucopolisacaridosis tipo IVa | GALNS |
Síndrome de Alport | COL4A4 |
Enfermedad de Gaucher tipo 1 | GBA |
Síndrome de Pendred/Sordera | SLC26A4 |
Hipogonadismo hipogonadotropo | GNRHR |
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media | ACADM |
Mucopolisacaridosis tipo IIIC (San Filippo) | HGSNAT |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 |
Síndrome de Usher 1b | MYO7A |
Poliquistosis renal autosómica recesiva | PKHD1 |
Neuropatía auditiva/sordera | OTOF |
Trastorno congénito de la glicosilación 1A | PMM2 |
Enfermedad de Oguchi/Retinitis pigmentosa | SAG |
Enfermedad de Niemann-Pick | SMPD1 |
Sordera no síndromica autosómica recesiva | TMPRSS3 |
Intolerancia a la fructosa | ALDOB |
Hipotiroidismo | TSHR |
Fiebre mediterránea familiar | MEFV |
Hemofilia A | F8 |
Retinitis pigmentosa autosómica recesiva/ Síndrome Usher tipo 2 | USH2A |
Hemofilia B | F9 |
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga | ACADVL |