Étude génétique du cancer du colon
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Comment prélever les échantillons chez vous.
Le cancer du colon est la deuxième cause la plus fréquente de mort par cancer dans le monde occidental, et un 5% de la population le subira.
Heureusement chez IB BIOTECH, nous pouvons réaliser une étude complète du 100% des gènes affectés qui le provoquent pour écarter le cancer du colon héréditaire ou éventuellement prendre des mesures préventives pour corriger la prédisposition.
Les causes exactes du cancer colorectal sont méconnues dans la plupart des cas, quoi qu’il existe quelques facteurs de risque qui favorisent son apparition. Certains syndromes génétiques augmentent le risque de développer un cancer colorectal. Les plus connus sont la « Polypose colique ou adénomateuse Familiale (PAF) » et le « Cancer colorectal héréditaire non polyposique (CCHNP) ou syndrome de Lynch”.
Polypose adénomateuse familiale (PAF)
La PAF est une maladie héréditaire caractérisée par la présence de multiples polypes (> 100), qui cause 1% de tous les cas de cancer colorectal. Pratiquement tous les patients développeront un cancer du colon avant les 50 ans. La maladie s’accompagne souvent de polypes gastroduodénaux et d’autres manifestations extradigestives.
L’identification de mutations dans le gène APC (denomatous Polyposis Coli) permet le diagnostique de cette pathologie. Outre l’analyse du gène APC dans le “cas indice” (personne diagnostiquée de PAF), il est important d’offrir des conseils génétiques adéquats pour prévenir les familles des patients sur le risque que renferme la maladie, l’importance de mener un suivi et la transcendance du résultat du test génétique.
Cancer colorectal héréditaire non polyposique (CCHNP)
C’est une maladie héréditaire qui cause 5% de tous les cas de cancer colorectal. Elle se caractérise par le développement prématuré du cancer colorectal et aussi par une grande tendance à présenter des lésions dans le colon et rectum, ainsi que des tumeurs dans d’autres organes, en même temps ou après le premier cancer du colon. Des mutations ont été identifiées dans les gènes hMLH1, hMSH2, hMSH6 et PMS2 comme responsables de cette pathologie. Environ la moitié sont dus à des mutations dans le gène hMLH1 et presque 50% sont dus à des mutations dans le gène hMSH2. Le groupe qui reste est dû à des mutations dans d’autres gènes (hMSH6, PMS2).
Nous remarquons ci-dessous quelques situations dans lesquelles il est utile de réaliser cette étude:
- Trois parents ou plus affectés par une néoplasie proche du CCHNP, l’un d’eux étant de premier degré par rapport aux deux autres.
- Au moins deux générations successives doivent être affectées.
- Un des patients affectés doit être diagnostiqué avant les 50 ans.
Pour une évaluation spécifique de votre maladie vous pouvez demander un rendez-vous ou si vous ne souhaitez pas vous déplacer jusqu’à notre siège, vous pouvez réaliser une consultation médicale online et réaliser le test directement et à l’aise chez vous. Demandez votre test et kit personnalisé.
Le test
Le test pour déterminer l’affectation d’une personne peut être réalisé, préférablement, par prise de sang, mais vous pouvez demander également votre kit de prélèvement d’échantillons pour le réaliser chez vous par le biais d’un échantillon de cellules buccales.
Le procédé est très simple. Dans le kit que vous recevrez, vous trouverez des bâtons en coton stérilisés, avec lesquels vous devrez frotter la partie interne de la bouche. Manipulez soigneusement les échantillons. Ne touchez pas le bâton en coton avec les doigts. Lorsque vous aurez prélevé et convenablement emballé l’échantillon en suivant les instructions, vous devrez nous l’envoyer avec les formulaires remplis que vous trouverez dans le kit.