IBgen Sperm: étude génétique de la spermatogenèse

Fertilité masculine et génétique

L’infertilité masculine touche environ 10 % des hommes et est à l’origine de problèmes de reproduction chez 50 % des couples qui fréquentent une clinique de procréation assistée. Seuls environ 40% des cas sont diagnostiqués et la génétique est à l’origine des altérations les plus fréquentes, bien que seulement 15 % puissent être détectées.

L’Instituto Bernabeu a développé un panel de 426 gènes qui évalue les principaux gènes impliqués dans la spermatogenèse afin de compléter le diagnostic de l’infertilité masculine d’un point de vue génétique, en personnalisant le traitement de la fécondation in vitro (FIV).

Comment cette analyse fertigénétique du processus de formation des spermatozoïdes peut-elle m’aider?

Jusqu’à présent, nous ne disposions que du spermogramme pour étudier la fertilité masculine et nous étions limités lorsqu’il s’agissait d’approfondir l’origine des pathologies qui la provoquent.

L’analyse de l’origine génétique des altérations, préalablement diagnostiquées lors d’un spermogramme, permet de connaître les causes du problème reproductif.

Cela permet d’individualiser le traitement en fonction des besoins thérapeutiques du patient et d’évaluer le pronostic d’un cycle de reproduction assistée.

Elle est également essentielle lorsqu’il s’agit de décider d’adopter des mesures de préservation de la fertilité. 

Comment s’effectue-t-elle et en quoi consiste-t-elle? 

Pour la réaliser, il suffit de disposer de l’ADN de l’homme, par le biais d’un échantillon de sang ou de salive.

S’il ne vous est pas possible de vous rendre dans nos cliniques, vous pouvez effectuer vous-même le prélèvement de salive, ce qui vous permet de profiter du confort et de la discrétion de votre domicile.

Une fois que l’échantillon biologique arrive dans nos laboratoires, l’ADN est extrait. En utilisant des techniques de séquençage (NGS), la séquence complète des 426 impliqués dans la spermatogenèse est obtenue.

Ensuite, une étude bioinformatique des mutations génétiques identifiées est réalisée pour évaluer leur pathogénicité et pouvoir informer sur le pronostic reproductif du patient.

En outre, elle permet de compléter d’autres résultats d’études génétiques de l’homme, comme le caryotype et les techniques FISH ou TUNEL.

L’analyse des gènes la plus complète associée à la fertilité masculine 

Jusqu’à présent, seuls quelques gènes pouvaient être analysés afin de déterminer l’origine génétique de l’échec de la reproduction masculine.

Les progrès de la biologie moléculaire et le développement de techniques de séquençage massif, ainsi que l’investissement constant de la technologie la plus avancée à l’Instituto Bernabeu, nous ont permis de concevoir l’étude génétique la plus complète de la fertilité masculine, identifiant un total de 426 gènes liés à la gamétogenèse masculine. 

À qui s’adresse l’étude fertigénétique du sperme IBgen?

Elle est indiquée pour les patients qui, face à un spermogramme altéré, cherchent à en connaître l’origine et le diagnostic le plus approprié à leur cas.

Par exemple, des patients à qui on a diagnostiqué une :

• Azoospermie.
• Oligozoospermie sévère.
• Asthénozoospermie
• Oligoteratozoospermie

Elle permettrait l’adoption de mesures thérapeutiques, principalement :

• Dans le cas où le patient devrait subir une biopsie testiculaire ou un PAAF ; et ainsi prédire la probabilité de localiser les spermatozoïdes.
• En cas d’effet délétère dans le temps, connaître son évolution afin de prendre des mesures préventives.
• Pour personnaliser le traitement de procréation assistée.