Instituto Bernabeu réalise une étude sur les causes génétiques occasionnant le blocage du développement de l’embryon chez des patientes stériles

Instituto Bernabeu a mené une étude sur les causes génétiques provoquant le blocage dans une phase précoce des embryons de patientes stériles qui se soumettent à un traitement de procréation assistée et qui empêchent donc la grossesse. Le blocage se produit lorsque l’embryon résultant freine son développement dans une phase précoce, après l’union de l’ovule et du spermatozoïde en laboratoire. Le séquençage complet de l’exome a donc été réalisé, car il permet d’identifier les mutations qu’une maladie héréditaire peut entraîner.

Pour cette investigation, la clinique a mené une étude sur des couples qui avaient un développement embryonnaire inapproprié et un pourcentage élevé d’embryons bloqués. Des mutations dans le gène AIRE dans l’un des membres de chaque couple ont dans tous les cas été trouvées.

L’étude d’Instituto Bernabeu révèle qu’il existe de nombreuses mutations génétiques qui peuvent altérer le développement des embryons avant qu’ils ne s’implantent dans l’utérus maternel. Parmi ces altérations, le gène AIRE est l’un des gènes identifiés associés à ce blocage, ce qui renforce l’étude menée par la clinique, qui a démontré le rôle que ce gène joue sur la génération de l’embryon.

« Les résultats de cette étude soutiennent l’hypothèse signalant que le gène AIRE pourrait jouer un rôle important dans l’embryogenèse précoce. Par ailleurs, il est une éventuelle cible diagnostique pour des patientes ayant des développements embryonnaires altérés et il nous aide à mieux comprendre la base génétique de la stérilité caractérisée par un blocage embryonnaire précoce », comme le soulignent les conclusions de l’étude d’Instituto Bernabeu.

Les résultats de cette étude ont été présentés à la conférence de l’Association pour l’étude de la biologie de la reproduction (ASEBIR) de 2021.

AIRE est un nouveau gène candidat associé au développement embryonnaire

B. Lledo, R. Morales, JA Ortiz, F. Lozano, J. Guerrero, N. Ruiz, L. Luque, J.Ll. Aparicio, R. Bernabeu