Le Syndrome de Klinefelter et l’infertilité masculine

Unité IB de diagnostic et de traitement du syndrome de Klinefelter pour la fertilité masculine.

 l’Institut Bernabeu, nous basons notre pratique d’assistance médicale et de recherche sur l’individualisation. Cette surspécialisation nous a permis de trouver le diagnostic et le traitement de maladies peu fréquentes, notre institut étant le centre de référence pour diverses pathologies.

Jusqu’à il y a quelques années, le syndrome de Klinefelter avec un caryotype homogène 47 . XXY était considéré comme un modèle de stérilité masculine absolue. Dans notre groupe, nous travaillons constamment pour la recherche et le développement de lignes de traitement qui rendent possible la paternité biologique chez les hommes atteints du syndrome Klinefelter.

Est-il utile de modifier l’assistance médicale du syndrome de Klinefelter pour améliorer les possibilités de paternité ?

À l’Institut Bernabeu, nous maintenons une ligne d’assistance médicale afin d’évaluer :

• Le potentiel de fertilité après l’extraction du matériel testiculaire

• La physiopathologie de l’insuffisance spermatogénique, l’origine de la spermatogénèse focale et le risque d’aneuploïdie chez la descendance potentielle,
• L’avantage de la recherche et la cryoconservation des spermatozoïdes des adolescents au lieu des patients adultes.

Nous acceptons les échecs, mais uniquement après avoir épuisé les possibilités que nous offrent les progrès cliniques et techniques. Nous informons de ceux-ci en détail ainsi que des alternatives lorsqu’elles existent. .

Sur quoi se base l’étude ?

Dans d’autres séries publiées précédemment, l’obtention de Spermatozoïdes a été positive chez quasiment 50 % des patients et le taux de grossesse après l’ICSI n’était pas, évidemment, différent comparé aux autres causes d’insuffisance spermatogénique. Le taux de positifs quant à l’obtention de spermatozoïdes semblait être supérieur chez les patients les plus jeunes.

D’autres séries actuelles présentent des résultats plus modestes mais qui, hormis la détection de fibrose massive et de la hyalinisation, que l’on observe chez tous les hommes atteints du KS, ont démontré des spermatogonies chez 4 hommes atteints du KS sur 22, avec une différentiation au niveau du spermatocyte chez 2 d’entre eux.

Qu’inclut l’étude de fertilité pour les patients atteints de Klinefelter ? Possibilités réelles

Nous connaissons les taux élevés d’infertilité mais s’il existe la moindre possibilité, nous tentons au maximum d’obtenir des spermatozoïdes à travers la Biopsie dénommée TESE. Les risques de malformation sont les mêmes que dans tout cycle de reproduction assistée.

• Anamnèse détaillée
• Etude hormonale FSH et Testostérone
• Ecographie testiculaire avec détermination de la taille testiculaire

Qu’est-ce que la biopsie testiculaire (TESE) ?

Notre but est l’obtention de spermatozoïdes dans des cas très complexes, et aussi de comprendre que les complications pourraient augmenter, cette technique étant plus agressive. Nous informons largement de ces éventualités. Une grande exposition du parenchyme testiculaire sera réalisée afin de détecter le parenchyme le plus vascularisé.

• La biopsie testiculaire se réalisera toujours sous anesthésie.
• Nous écartons la possibilité de réaliser une biopsie avant un cycle de FIV pour des raisons de diagnostic exclusivement pour trois raisons :

Éviter des agressions sur le testicule, en rappelant qu’il est recommandé de laisser un intervalle de 6 mois entre deux biopsies.

Possibilité de perdre, au cours de cette biopsie, les derniers îlots de tissu dans lesquels la spermatogénèse est conservée.

Les pires résultats obtenus avec des spermatozoïdes congelés sont issus de biopsies testiculaires.