Il 10% delle coppie può essere a rischio di concepire bambini portatori di una malattia rara

• Grazie ai progressi della genetica, effettuando un test di compatibilità, è ora possibile ridurre significativamente il rischio che un futuro bambino soffra di una malattia genetica.

• Ruth Morales, genetista: “Tutti noi siamo portatori di malattie recessive, ma queste possono rappresentare un problema solo quando entrambi i genitori condividono mutazioni nello stesso gene”.

• Lo studio di incompatibilità genetica dell’Instituto Bernabeu può prevenire la trasmissione di oltre 3.000 malattie rare

Le malattie recessive sono malattie ereditarie che si trovano nella nostra mappa genetica. Sebbene la loro prevalenza sia solo dell’1% di tutti i neonati, la maggioranza sono delle malattie gravi e incurabili. “Siamo tutti portatori di malattie recessive, ma queste possono rappresentare un problema solo quando entrambi i genitori condividono mutazioni nello stesso gene”, spiega la dottoressa Ruth Morales, coordinatrice del Dipartimento di Consulenza Genetica e Riproduttiva dell’Istituto Bernabeu. Pertanto, se anche il nostro partner è portatore di una mutazione nello stesso gene, il rischio che un figlio della coppia presenti la malattia prodotta da quel gene è del 25%, mentre quello di essere un portatore sano è del 50%, il che potrebbe avere implicazioni anche per la loro futura prole. “Il 10% delle coppie potrebbe essere a rischio di concepire bambini affetti da qualche tipo di malattia rara associata a mutazioni genetiche”, aggiunge la dottoressa Morales.

In questo senso, esistono test come il Test di Compatibilità Genetica, che possono aiutare a ridurre significativamente il rischio di trasmissione di queste malattie. Si tratta di uno studio che permette di identificare le mutazioni nei geni responsabili delle malattie recessive e legate al cromosoma X. Lo studio di questo massiccio pannello di sequenziamento del DNA permette di analizzare i geni legati a determinate malattie.

“Questa analisi, che eseguiamo nel nostro laboratorio di genetica molecolare su tutti i candidati donatori per garantire la sicurezza di ogni campione e che offriamo anche ai nostri pazienti, riduce il rischio che un bambino nasca con una di queste malattie da 1 su 100 a 1 su 40.000-50.000, riducendo così al minimo il rischio di una malattia recessiva nella prole”, afferma la dottoressa Ruth Morales.

Questo test è consigliato alle coppie che desiderano concepire naturalmente o attraverso un trattamento di riproduzione assistita, soprattutto se uno o entrambi i membri della coppia hanno una storia familiare o sono portatori di una malattia genetica o se c’è consanguineità tra loro, poiché in questo caso avranno un rischio maggiore di condividere mutazioni nello stesso gene. Si tratta di una procedura semplice che si effettua attraverso un esame del sangue o della saliva e i risultati sono disponibili entro 15 giorni.

Se nella coppia si riscontrano incompatibilità genetiche, è possibile evitare la trasmissione della malattia con tecniche come la fecondazione in vitro (FIV), trasferendo solo embrioni privi della malattia.

Più di 3.000 malattie

I ricercatori del laboratorio di genetica molecolare dell’Instituto Bernabeu hanno sviluppato lo studio genetico più completo (TCG esteso), un pannello di oltre 3.000 malattie recessive che analizza 2.306 geni. Le più frequenti sono la fibrosi cistica, la sordità non sindromica, la talassemia, l’atrofia muscolare spinale, la fenilchetonuria e la malattia di Gaucher.

Questo studio completo comprende tutte le malattie raccomandate dalla SEF (Società Spagnola di Fertilità) per l’analisi in qualsiasi studio genetico preconcezionale.

Consulenza genetica

L’Instituto Bernabeu offre un consultorio specializzato in consulenza genetica, diretto dalla dottoressa Ruth Morales, che fornisce un servizio completo a tutte le persone che per qualsiasi motivo hanno bisogno di un’analisi dettagliata del proprio genoma. Questo tipo di test permette ai pazienti di accedere a informazioni cruciali sul loro profilo genetico, che possono essere fondamentali per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione di varie malattie. Inoltre, questi test genetici offrono vantaggi significativi, come la personalizzazione dei trattamenti medici in base al profilo genetico individuale e la pianificazione familiare basata sul rischio genetico.