Instituto Bernabeu dimostra l’utilità del Test Genetico Preimpianto (PGT) per riscontrare la causa di aborti ripetuti e di fallimenti di impianto di origine sconosciuta
27-04-2022
La medicina riproduttiva cerca di trovare una spiegazione per i casi in cui l’embrione non si annida, per cui si verifica una perdita spontanea di gravidanza, indagando se esiste un difetto congenito o se si riscontra una diagnosi di infertilità. Nella maggior parte dei casi sono associati ad alterazioni cromosomiche come, per esempio, lo scambio di materiale genetico tra diversi cromosomi (traslocazioni). Ma ci sono situazioni in cui queste traslocazioni cromosomiche sono così piccole che non si riescono a rilevare con le tecniche molecolari ad alta risoluzione come array-CHG. Le cosiddette “traslocazioni criptiche subtelomeriche” rappresentano una sfida per la Scienza.
Instituto Bernabeu ha sviluppato uno studio per indagare se il test o la diagnosi genetica preimpianto (PGT) possa essere un metodo per identificare queste alterazioni nelle pazienti che risentono di aborti ripetuti, ossia per quei casi in cui la perdita di tre o più gestazioni consecutive si verificano prima della 20° settimana di gravidanza o dei fallimenti dell’impianto ricorrente.
Per questo motivo, nel laboratorio di genetica della clinica IBBiotech hanno eseguito degli studi sugli embrioni di diverse coppie che hanno affrontato aborti ripetuti o fallimenti di impianto e che alle quali previamente si sono escluse le cause comuni: anomalie uterine, sindrome antifosfolipidica, disturbi immunologici, ormonali e metabolici.
Gli scienziati della clinica hanno dimostrato l’utilità dell’esecuzione del test di PGT in caso di aborti ricorrenti e fallimenti di impianto di origine sconosciuta. E questo perché i suoi risultati consentono di rivelare la presenza di una traslocazione e quindi di fare una diagnosi accurata della coppia. A sua volta, disporre di queste informazioni è di grande aiuto per poter svolgere la consulenza genetica.
Questa ricerca è stata presentata all’XI Congresso ASEBIR 2021 tenutosi a Toledo. Un evento a cui l’Instituto Bernabeu ha partecipato con 14 articoli scientifici.
B. Lledo, R. Morales, J.A. Ortiz, A. Cascales, A. Fabregat, J. Ten, B. Moliner, A. Fuentes, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu